Бпан на рабочий стол: Бпан приора — картинки

Приора на айфон — 42 фото

Дата: 04-11-2021
Смотрели: 1 521
42 фото

1

БПАН ВАЗ Приора

2

Лада Приора черная 4к

3

Обои Приоры

4

Лада Приора купе черная

5

Лада Приора 7

6

Лада Приора Oper

7

Диман Брюханов БПАН

8

Лада Приора черная 4к

9

Приоры на рабочий стол

10

Приора белая HD

11

Лада Приора седан БПАН

12

Приора на пневме и 17 торусах

13

Приора на айфон

14

Чёрная Приора а111аа

15

Приора черная 32 регион

16

Lada Priora БПАН

17

Приора и е60

18

Приора БПАН

19

БПАН ночью

20

Лада Приора 911

21

Приора 1600х900

22

Лада Приора заниженная

23

Крутые черные Приоры

24

Лада Приора хэтчбек кориандр

25

Лада Приора черная 4к

26

ВАЗ 2170 на пневме

27

Приора 011 06

28

Лада Приора черная вертикальная

29

Черная Приора 939

30

Приора 2. 0

31

Приора 656

32

Приора БПАН Москва

33

Приора на аву

34

Приора 2

35

Лада Приора на дороге

36

Машина Лада Приора хэтчбек опер

37

Лада Приора 102 регион

38

Машины русские Приора

39

Приора хэтчбек обои

40

С009кн06 Приора

41

Lada Priora заниженная 102

  • Автомобили

Бет-пропеллер-ассоциированная нейродегенерация-О заболевании

  • Дом
  • Просмотр по болезням
  • Бета-пропеллер, ассоциированная с бета-ассоциированной нейродегенерацией

    • 9007 9007 9007

      7007 7007 7007

      9009 9007

      9007

      7007 9007 9007

      9009 9009 9004

  • Протеино-протеин-протеин-протеин-протеин-протеин.
    Другие названия:

    BPAN; НБИА5; НЕЙРОДЕГЕНЕРАЦИЯ С НАКОПЛЕНИЕМ ЖЕЛЕЗА В МОЗГЕ 5; Нейродегенерация с накоплением железа в головном мозге 5; Нейродегенерация с накоплением железа в головном мозге 5 типа; ОТПРАВИТЬ; СТАТИЧЕСКАЯ ЭНЦЕФАЛОПАТИЯ ДЕТСТВА С НЕЙРОДЕГЕНЕРАЦИЕЙ ВО ВЗРОСЛОМ; Статическая энцефалопатия детского возраста с нейродегенерацией во взрослом возрасте БПАН; НБИА5; НЕЙРОДЕГЕНЕРАЦИЯ С НАКОПЛЕНИЕМ ЖЕЛЕЗА В МОЗГЕ 5; Нейродегенерация с накоплением железа в головном мозге 5; Нейродегенерация с накоплением железа в головном мозге 5 типа; ОТПРАВИТЬ; СТАТИЧЕСКАЯ ЭНЦЕФАЛОПАТИЯ ДЕТСТВА С НЕЙРОДЕГЕНЕРАЦИЕЙ ВО ВЗРОСЛОМ; Статическая энцефалопатия детского возраста с нейродегенерацией во взрослом возрасте

    Read More

    • About the Disease
    • Getting a Diagnosis
    • Living with the Disease
    • Research
    • Disease at a Glance
    • Symptoms
    • Causes
    • Advocacy и группы поддержки
    Резюме

    Нейродегенерация, связанная с бета-пропеллерным белком (BPAN), также известная как статическая энцефалопатия детства с нейродегенерацией во взрослом возрасте (SENDA), представляет собой наследственное неврологическое заболевание. Это часть группы заболеваний, известных как нейродегенерация с накоплением железа в головном мозге. Это расстройство проявляется глобальной задержкой развития в детстве, которая становится прогрессирующей в раннем взрослом возрасте. Симптомы включают дистонию (двигательное расстройство, приводящее к мышечным спазмам, скручиванию и повторяющимся движениям), спастичность, паркинсонизм (невнятная или замедленная речь, скованность мышц, замедление движений и видимый тремор) и снижение когнитивных функций. BPAN вызывается генетическими изменениями в гене WDR45. Наследуется по доминантному, сцепленному с Х-хромосомой типу.

    О нейродегенерации, связанной с белком бета-пропеллера

    Информация о многих редких заболеваниях ограничена. В настоящее время GARD может предоставить следующую информацию о нейродегенерации, связанной с белком бета-пропеллера:

    • Оценка населения: В США насчитывается менее 1000 человек с этим заболеванием.
    • Симптомы: Может начать проявляться как Ребенок.
    • Эксперты: GARD в настоящее время не знает каталога специалистов по этому заболеванию.
    • Организации: Организации, специализирующиеся на этом заболевании, могут помочь найти поддержку.

    Неврологическое заболевание

    Когда появляются симптомы этого заболевания?

    Возраст, в котором чаще всего проявляются симптомы заболевания, называется возрастом начала заболевания. Возраст начала может варьироваться для разных заболеваний и может использоваться врачом для определения диагноза. При некоторых заболеваниях симптомы могут проявляться в одном или нескольких возрастных диапазонах. При других заболеваниях симптомы могут появиться в любой момент жизни человека.

    Prenatal

    Before Birth

    Newborn

    Birth-4 weeks

    Infant

    1-23 months

    Child Selected

    2-11 years

    Adolescent

    12-18 years

    Adult

    19 -65 лет

    Пожилой взрослый

    65+ лет

    Симптомы могут начать проявляться в детстве.

    Нервная система

    22 Симптомы

    Мозаичный вид

    Список

    Плитка

    Список

    Нервная система состоит из головного, спинного мозга и нервов. Общие симптомы проблем с нервной системой включают проблемы с движением, речью, глотанием, дыханием или обучением. Также могут возникать проблемы с памятью, чувствами или настроением. Заболевания нервной системы обычно диагностируются и лечатся неврологами.

    Нечасто

    Часто

    Часто

    Всегда

    Функциональная аномалия вегетативной нервной системы.

    Функциональная аномалия вегетативной нервной системы.

    Дизавтономия

    Дизавтономия

    22 Симптомы

    Эта информация взята из Онтологии фенотипов человека (HPO) или несколько генов работают неправильно.

    Болезнетворные варианты в следующих генах, как известно, вызывают это заболевание: WDR45

    Гены являются частью нашей ДНК, основного генетического материала, содержащегося в каждой клетке нашего тела. Клетки являются строительными блоками всех живых существ, а специализированные клетки образуют органы и ткани нашего тела. ДНК находится в ядре клетки и у человека упакована в 23 пары хромосом с помощью специальных белков.

    Каждый ген выполняет свою работу в наших клетках. Некоторые гены служат инструкциями для производства белков. Белки необходимы для структуры, функционирования и регуляции клеток, тканей и органов организма. Некоторые гены могут включать или выключать другие гены. Другие производят молекулы РНК, которые участвуют в химических реакциях в организме.

    Источники для получения дополнительной информации: что такое ген? (МедлайнПлюс); Что такое ген? (НГРИ) ; Что такое белки и что они делают? (MedlinePlus)Гены являются частью нашей ДНК, основного генетического материала, содержащегося в каждой клетке нашего организма. Клетки являются строительными блоками всех живых существ, а специализированные клетки образуют органы и ткани нашего тела. ДНК находится в ядре клетки и у человека упакована в 23 пары хромосом с помощью специальных белков.

    Каждый ген выполняет свою работу в наших клетках. Некоторые гены служат инструкциями для производства белков. Белки необходимы для структуры, функционирования и регуляции клеток, тканей и органов организма. Некоторые гены могут включать или выключать другие гены. Другие производят молекулы РНК, которые участвуют в химических реакциях в организме.

    Источники для получения дополнительной информации: что такое ген? (МедлайнПлюс); Что такое ген? (НГРИ) ; Что такое белки и что они делают? (MedlinePlus)

    Подробнее

    Чем может быть полезна организация пациентов?

    Организации защиты и поддержки пациентов предлагают множество ценных услуг и часто проводят исследования и разработку методов лечения их заболеваний. Поскольку эти организации включают в себя жизненный опыт многих разных людей, страдающих определенным заболеванием, они могут лучше всего понимать ресурсы, необходимые людям в их сообществе. Хотя миссии организаций могут различаться, услуги могут включать, но не ограничиваться:

    • Способы связаться с другими и поделиться личными историями
    • Удобная для чтения информация
    • Последняя информация о лечении и исследованиях
    • Списки специалистов или специализированных центров
    • Финансовая помощь и ресурсы для поездок

    Обратите внимание: GARD предоставляет названия организаций пациентов только в информационных целях, а не в качестве подтверждения их услуг. Пожалуйста, свяжитесь с организацией напрямую, если у вас есть вопросы об информации или ресурсах, которые они предоставляют.

    Неврологические заболевания

    Чем занимаются организации, специализирующиеся на заболеваниях?

    Некоторые организации создают сообщество пациентов и семей, пострадавших от определенного заболевания или группы связанных заболеваний. Эти организации обычно имеют больше информации и услуг по конкретным заболеваниям, в том числе помогают новым членам найти других, у которых такое же заболевание.

    Чем занимаются организации, занимающиеся медицинскими проблемами?

    Некоторые организации создают сообщество пациентов и семей, затронутых заболеванием, таким как эпилепсия, или связанными с ним состояниями, такими как проблемы с сердцем, которые также могут быть симптомом других заболеваний. Эти организации обычно располагают информацией и услугами, в большей степени ориентированными на медицинские состояния, но могут также располагать информацией о сопутствующих заболеваниях.

    Чем занимаются зонтичные организации?

    Зонтичные организации по редким заболеваниям сосредотачиваются на улучшении жизни всех тех, кто пострадал от редких заболеваний, посредством образовательных и информационно-пропагандистских усилий. Зонтичные организации предоставляют ряд услуг пациентам, семьям и организациям, занимающимся конкретными заболеваниями.

    Организации пациентов

    5 Организации

    Название организации

    Тип организации

    Служба

    Страна

    Language

    NBIA Disorders Association

    https://www. nbiadisorders.org/

    Disease Specific

    Beta-Propeller Protein-Associated Neurodegeneration

    Service

    Information

    Research

    Country

    США

    Язык

    Английский

    Фонд EveryLife для редких заболеваний

    https://everylifefoundation.org/

    Umbrella

    Beta-Propeller Protein-Associated Neurodegeneration

    Service

    Information

    Country

    United States

    Language

    English

    Spanish

    Global Genes

    http://globalgenes. org/

    Umbrella

    Нейродегенерация, связанная с белком бета-пропеллера

    Служба

    Информация

    Страна

    США

    Язык

    English

    Genetic Alliance

    http://www.geneticalliance.org/

    Umbrella

    Beta-Propeller Protein-Associated Neurodegeneration

    Service

    Information

    Country

    United States

    Language

    Английский

    Национальная организация по изучению редких заболеваний

    https://rarediseases. org/

    Umbrella

    Beta-Propeller Protein-Associated Neurodegeneration

    Сервис

    Информация

    Исследования

    Страна

    Соединенные Штаты

    Язык

    Английский

    Испанский

    5 Организации. быстро и может знать, чего ожидать. Исследования также помогают врачам лучше понять, насколько хорошо работает лечение, и могут привести к новым открытиям в области лечения. Это может даже помочь улучшить диагностику и лечение более распространенных заболеваний.

    Как найти нужное клиническое исследование?

    Текущие клинические исследования можно найти на веб-сайте ClinicalTrials.gov (см. ниже). Врачи, другие доверенные медицинские работники и организации пациентов также могут быть осведомлены об исследованиях.

    Чтобы определить целесообразность проведения исследования:

    • Обсудите клиническое исследование с доверенным поставщиком медицинских услуг перед регистрацией0004
    • Совместно с координатором исследования пересмотреть письменное информированное согласие, включая риски и преимущества исследования
    • Узнать о конкретных методах лечения и процедурах, месте проведения исследования, количестве визитов и сроках требуется ли участнику расходы на медицинское обслуживание, проезд и проживание
    • Задать вопросы. Помните, что решение не участвовать в исследовании – это нормально

    Для получения дополнительной информации

    Как найти нужное клиническое исследование?

    Текущие клинические исследования можно найти на сайте ClincalTrials.gov. Врачи, другие доверенные медицинские работники и организации пациентов также могут быть осведомлены об исследованиях. Исследователи из участвующих учреждений используют базу данных для поиска пациентов или здоровых добровольцев, которые соответствуют их критериям исследования.

    Как найти нужное клиническое исследование?

    Текущие клинические исследования можно найти на веб-сайте ClinicalTrials.gov (см. ниже). Врачи, другие доверенные медицинские работники и организации пациентов также могут быть осведомлены об исследованиях.

    Чтобы определить целесообразность проведения исследования:

    • Обсудите клиническое исследование с доверенным врачом перед регистрацией с координатором исследования для рассмотрения письменного информированного согласия, включая риски и преимущества исследования
    • Узнать о конкретных методах лечения и процедурах, месте проведения исследования, количестве посещений и временных обязательствах
    • Определите, требуется ли медицинская страховка и оплачивает ли участник расходы на медицинское обслуживание, проезд и проживание
    • Задайте вопросы. Помните, что отказ от участия в исследовании – это нормально.

    Для получения дополнительной информации

    Как выбрать подходящее клиническое исследование?

    Текущие клинические исследования можно найти на сайте ClincalTrials. gov. Врачи, другие доверенные медицинские работники и организации пациентов также могут быть осведомлены об исследованиях. Исследователи из участвующих учреждений используют базу данных для поиска пациентов или здоровых добровольцев, которые соответствуют их критериям исследования.

    Далее: Постановка диагноза

    Последнее обновление: 8 ноября 2021 г.

    Семья Питтсфилдов борется за сына, живущего с болезнью BPAN | Архивы

    ПИТТСФИЛД — Элайджа Макберни часто носит темно-бордовую футболку с белым изображением нити ДНК и фразой: «Обними меня, я редкий. NBIA/BPAN». Недавно исполнившийся 20-летний парень действительно является поклонником объятий, а также улыбок и рукопожатий — его основных и предпочтительных форм общения — наряду с небольшим словарным запасом. Он тоже, действительно, редкий человек. Хотя у него были различные симптомы других заболеваний, таких как общеизвестные нарушения развития, которые ограничивают диапазон движений, мышления, речи и поведения человека, в апреле ему поставили диагноз NBIA, или нейродегенерация с нарушением накопления железа в мозге, известная как BPAN, или нейродегенерация, связанная с бета-пропеллерным белком. Это то, что означают аббревиатуры на футболке Элайджи, и, по оценкам, известно только 100 человек, живущих с этим классифицированным расстройством NBIA. Но с какими бы аббревиатурами и диагнозами Элайджа ни столкнулся или будет лечиться, его близкие и защитники работают над тем, чтобы к нему относились в первую очередь как к ученику, другу и сыну. Как и в большинстве семей, в которых есть член, живущий с инвалидностью или изменяющим жизнь заболеванием или травмой — будь то черепно-мозговая травма или рак — существует неотъемлемая потребность понять причину и следствие этого, а затем часто повышать осведомленность об этом и, если лечения нет, нужно искать лекарство. Все это само собой разумеется для родителей Элайджи, Донны МакБерни и Гленна МакБерни, которые развелись, но по-прежнему разделяют опеку и любовь к своему младшему сыну. «Наш главный приоритет — уделить ему время», — сказала Донна. «Тогда вы делаете то, что вам нужно сделать, чтобы выяснить остальное», — сказал Гленн. Врачи, по их словам, могут рассказать им о генетической мутации, поразившей Элайджу, а также о медицинских исследованиях и программах страхования, на которые он может претендовать, но, поскольку общепринятого лекарства не существует, нет и стандартного курса лечения. Поэтому на протяжении многих лет МакБерни объединяли свои навыки и энергию, чтобы протянуть руку и найти наилучшую поддержку и варианты для Элайджи, чтобы помочь ему жить так долго и так здорово, как он может. Родители не видят себя няньками для своего сына. Вместо этого они взаимодействуют с ним скорее как тренеры, анализируя движения и поведение молодого человека, определяя его сильные стороны и разрабатывая стратегии по улучшению слабых сторон. Донна использует свой опыт работы сертифицированным помощником медсестры, чтобы практиковать уход и отслеживать изменения и поведение в жизни Элайджи, в то время как Гленн, который является менеджером фитнес-центра Berkshire Nautilus в Питтсфилде, работает над тем, чтобы научить своего сына поддерживать форму и мотивацию. Одним из других ключевых людей, которые работают с Элайджей, является Дебби Лафрамбуаз, парапрофессионал, которая работала с Элайджей, когда он учился в средней школе Питтсфилда. Она поддерживает постоянный контакт с Донной, которая каждый день приводит сына в школу и с которой в основном живет Элайджа. «Мы в постоянном контакте. Я рассказываю ей все и даю ей знать, что с ним происходит», — сказал Лафрамбуаз, будь то новая математическая игра для любимого учебного пособия Элайджи, его iPad, или изменение его позы или лица. выражения. Некоторые эффекты BPAN включают снижение иммунной системы и накопление железа и других токсинов в его организме, которые его организм не может легко перерабатывать. Он также включает ослабленный мышечный тонус и ограниченную гибкость. Поэтому Элайджа ведет здоровый образ жизни, который включает тщательно приготовленную пищу с небольшим количеством обработанных продуктов, углеводов и сахаров. «Он ест много коричневого риса, сладкого картофеля, овощей и зеленого чая. Но он любит свою пиццу, поэтому я время от времени позволяю ему ее есть», — сказала Донна. Вызванная генетической мутацией Х-хромосомы, BPAN в основном поражает девочек. Мальчики, у которых он есть, как правило, не доживают до детства. Но в случае Элайджи мутация считается мозаичной, то есть у него есть смесь здоровых и мутировавших клеток, что может объяснить, почему он старше и у него больше функций, чем у других людей с BPAN и другими NBIA. Чтобы он не регрессировал, его родители регулярно тренируются вместе с ним. Элайджа, который также помогает убирать в Berkshire Nautilus в рамках своей программы стажировки в старшей школе, также тренируется там. Он использует беговую дорожку и силовые тренажеры как самостоятельно, так и с корректировщиком. Он также начинает заниматься массажем и вскоре может заняться йогой. Изменение образа жизни привело к некоторым здоровым и недорогим результатам, таким как повышение мышечного тонуса в руках Элайджи и увеличение диапазона независимых движений. Как его учитель, Лафрамбуаз работает, чтобы поддерживать разум Элайджи. Она научила его говорить «пожалуйста» и «спасибо», а также представляться, предлагая рукопожатие и называя свое имя, после чего часто следует объятие. Эти двое часто могут подолгу ходить, переходя от предмета к предмету, используя свой собственный язык речи и указывая пальцем, и улыбаясь друг другу. Но учить его не без проблем. «Он действительно отвлекается», — сказал Лафрамбуаз, поэтому они, как правило, работают за партой в конце его класса, где меньше шума. Несмотря на то, что Элайджа не может вести словесную беседу, он чрезвычайно общителен. Он любит пожарные машины и часто бывает в соседнем штаб-квартире пожарной охраны Питтсфилда. Совсем недавно он присоединился к ним на городском параде в честь Хэллоуина, проехав на грузовике в полном костюме пожарного. Элайджа устроил сбор средств на исследования NBIA/BPAN, что-то вроде будки для объятий, заставив работать свою специальность. Он смотрит фильмы со своими одноклассниками, любит петь и смотреть мультфильмы. Он указывает на свою любимую одежду и шляпы, которые ему нравится носить. Молодой человек также хорошо разбирается в безопасности и ответственности и соблюдает распорядок дня. Элайджа убирает свои школьные принадлежности и комнату, и он знает, как позаботиться о своей посуде после ужина. «Если вы собираетесь выйти из дома, он первый рядом с вами, чтобы помочь вам надеть пальто и обувь», — сказал его отец Гленн. «И когда ты садишься в машину, он первым указывает на твой ремень безопасности», — сказала Донна. «Вы поддерживаете его, но в то же время он ваша опора», — сказал Лафрамбуаз. Именно эти прочные отношения и привычки помогут им всем ориентироваться в том, что ждет Элайджу в будущем. Он и его семья уже связались с доктором Сьюзан Дж. Хейфлик, генетиком из Портленда, штат Орегон, который специализируется на исследованиях и лечении нейродегенерации с накоплением железа в мозге, включая BPAN. Они также начали работать с другим специалистом в Массачусетской больнице общего профиля, который проводит серию интенсивных генетических тестов, включающих образцы крови и тканей и спинномозговую пункцию. Но Донна сказала, что как родитель: «Я не собираюсь менять его. Я просто хочу спасти его жизнь. Он такой, какой он есть, и я хочу, чтобы он добился успеха на своих условиях». Лафрамбуаз согласился. «Как учитель я многому у него научился. Вы станете лучше благодаря этим детям, если примете их такими, какие они есть». Гленн сказал: «По мере того, как он стар, мы любим и ценим то благословение, которым он является, хотя мы предубеждены, потому что думаем, что он самое любящее существо в мире.