Π€ΠΎΡ‚ΠΎ Π±ΠΏΠ°Π½ ΠΏΡ€ΠΈΠΎΡ€Π° Π½Π° Ρ€Π°Π±ΠΎΡ‡ΠΈΠΉ стол: Π‘ΠΏΠ°Π½ ΠΏΡ€ΠΈΠΎΡ€Π° — ΠΊΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΠΈ

Π‘ΠΎΠ΄Π΅Ρ€ΠΆΠ°Π½ΠΈΠ΅

Π‘ΠŸΠΠ | NBIA

Если Π²Π°ΠΌ ΠΈΠ»ΠΈ Π±Π»ΠΈΠ·ΠΊΠΎΠΌΡƒ Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΡƒ Π½Π΅Π΄Π°Π²Π½ΠΎ поставили Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ· BPAN, ΠΌΡ‹ надССмся, Ρ‡Ρ‚ΠΎ наш Π²Π΅Π±-сайт ΠΏΠΎΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ ΠΎΡ‚Π²Π΅Ρ‚ΠΈΡ‚ΡŒ Π½Π° Π½Π΅ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ ΠΈΠ· Π²Π°ΡˆΠΈΡ… вопросов ΠΈ Π½Π°ΠΏΡ€Π°Π²ΠΈΡ‚ вас ΠΊ Π½Π°ΠΈΠ±ΠΎΠ»Π΅Π΅ подходящим рСсурсам. ΠœΡ‹ Ρ€Π΅ΠΊΠΎΠΌΠ΅Π½Π΄ΡƒΠ΅ΠΌ Π²Π°ΠΌ ΠΏΠΎΠ·Π²ΠΎΠ½ΠΈΡ‚ΡŒ Π² Π½Π°ΡˆΡƒ ΠΊΠΎΠΌΠ°Π½Π΄Ρƒ, Ρ‡Ρ‚ΠΎΠ±Ρ‹ ΠΏΠΎΠ³ΠΎΠ²ΠΎΡ€ΠΈΡ‚ΡŒ с ΠΊΠΎΠ½ΡΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Π½Ρ‚ΠΎΠΌ-Π³Π΅Π½Π΅Ρ‚ΠΈΠΊΠΎΠΌ, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹ΠΉ ΠΏΠΎΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π²Π°ΠΌ Ρ€Π°Π·ΠΎΠ±Ρ€Π°Ρ‚ΡŒΡΡ с этим Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ·ΠΎΠΌ. ΠΠ°ΠΏΠΈΡˆΠΈΡ‚Π΅ Π½Π°ΠΌ ΠΏΠΎ адрСсу [email protected], ΠΈ ΠΌΡ‹ свяТСмся с Π²Π°ΠΌΠΈ ΠΏΠΎ Ρ‚Π΅Π»Π΅Ρ„ΠΎΠ½Ρƒ.

BPAN (нСйродСгСнСрация, связанная с Π±Π΅Ρ‚Π°-ΠΏΡ€ΠΎΠΏΠ΅Π»Π»Π΅Ρ€Π½Ρ‹ΠΌ Π±Π΅Π»ΠΊΠΎΠΌ) становится Π½Π°ΠΈΠ±ΠΎΠ»Π΅Π΅ распространСнным расстройством NBIA. Он характСризуСтся Π·Π°Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠΊΠΎΠΉ развития Π² дСтствС ΠΈ судорогами, с Π΄Π²ΠΈΠ³Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌΠΈ ΠΏΡ€ΠΎΠ±Π»Π΅ΠΌΠ°ΠΌΠΈ, Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ°ΡŽΡ‰ΠΈΠΌΠΈ Π²ΠΎ взрослом возрастС, Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°Ρ Π΄ΠΈΡΡ‚ΠΎΠ½ΠΈΡŽ ΠΈ паркинсонизм.

БИМПВОМЫ

Π‘ΠΈΠΌΠΏΡ‚ΠΎΠΌΡ‹ BPAN ΠΎΠ±Ρ‹Ρ‡Π½ΠΎ Π½Π°Ρ‡ΠΈΠ½Π°ΡŽΡ‚ ΠΏΡ€ΠΎΡΠ²Π»ΡΡ‚ΡŒΡΡ Π² Ρ€Π°Π½Π½Π΅ΠΌ дСтствС.

ΠžΠ±Ρ‰ΠΈΠ΅ симптомы Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°ΡŽΡ‚:
Π—Π°Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠΊΡƒ развития
  • ΠžΠ±Ρ‹Ρ‡Π½ΠΎ ΠΏΠ΅Ρ€Π²ΠΎΠ΅ ΠΈΠ·ΠΌΠ΅Π½Π΅Π½ΠΈΠ΅, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ΅ Π·Π°ΠΌΠ΅Ρ‡Π°ΡŽΡ‚
  • Π—Π½Π°Ρ‡ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½Π° Π²Ρ‹Ρ€Π°Π·ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Π°Ρ Ρ€Π΅Ρ‡ΡŒ, ΠΈ Ρƒ Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ ΠΎΠ±Ρ‹Ρ‡Π½ΠΎ ΠΌΠ°Π»ΠΎ слов ΠΈΠ»ΠΈ Π²ΠΎΠΎΠ±Ρ‰Π΅ Π½Π΅Ρ‚ слов
  • Π’Π°ΠΊΠΆΠ΅ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ ΠΎΠ±Ρ‰Π΅ΠΉ Π·Π°Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠΊΠΎΠΉ развития
ΠšΠΎΠ³Π½ΠΈΡ‚ΠΈΠ²Π½ΠΎΠ΅ (умствСнноС) сниТСниС
  • ΠœΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ ΠΏΡ€ΠΎΠ³Ρ€Π΅ΡΡΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ Π΄ΠΎ Π΄Π΅ΠΌΠ΅Π½Ρ†ΠΈΠΈ Π²ΠΎ взрослом возрастС
ΠŸΠ°Ρ€ΠΊΠΈΠ½ΡΠΎΠ½ΠΈΠ·ΠΌ (симптомы, сходныС с болСзнью ΠŸΠ°Ρ€ΠΊΠΈΠ½ΡΠΎΠ½Π°)
  • ΠžΠ±Ρ‹Ρ‡Π½ΠΎ Π½Π΅ начинаСтся Π² ΠΌΠΎΠ»ΠΎΠ΄ΠΎΠΌ возрастС
  • Π’Ρ€Π΅ΠΌΠΎΡ€ (тряска)
  • БрадикинСзия (ΠΌΠ΅Π΄Π»Π΅Π½Π½Ρ‹Π΅ двиТСния)
  • Π–Π΅ΡΡ‚ΠΊΠΎΡΡ‚ΡŒ (ΠΆΠ΅ΡΡ‚ΠΊΠΎΡΡ‚ΡŒ)
  • ΠŸΠΎΡΡ‚ΡƒΡ€Π°Π»ΡŒΠ½Π°Ρ Π½Π΅ΡΡ‚Π°Π±ΠΈΠ»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒ (потСря равновСсия, Π²Ρ‹Π·Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‰Π°Ρ Π½Π΅ΡƒΡΡ‚ΠΎΠΉΡ‡ΠΈΠ²ΠΎΡΡ‚ΡŒ)
Π”Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΠ΅ ΠΏΡ€ΠΎΠ±Π»Π΅ΠΌΡ‹ с ΠΌΡ‹ΡˆΡ†Π°ΠΌΠΈ
  • Дистония (Π½Π΅ΠΏΡ€ΠΎΠΈΠ·Π²ΠΎΠ»ΡŒΠ½ΠΎΠ΅ сокращСниС ΠΌΡ‹ΡˆΡ† ΠΈ спазмы)
  • Π—Π°ΠΌΠΈΡ€Π°Π½ΠΈΠ΅ ΠΏΠΎΡ…ΠΎΠ΄ΠΊΠΈ (Π·Π°ΠΌΠΈΡ€Π°Π½ΠΈΠ΅ ΠΏΡ€ΠΈ Ρ…ΠΎΠ΄ΡŒΠ±Π΅)
  • Π‘ΠΏΠ°ΡΡ‚ΠΈΡ‡Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ (ΡΠΊΠΎΠ²Π°Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ, Ρ€ΠΈΠ³ΠΈΠ΄Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΌΡ‹ΡˆΡ†)
Π‘ΡƒΠ΄ΠΎΡ€ΠΎΠ³ΠΈ
  • Π£ Π½Π΅ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ мноТСствСнныС Ρ‚ΠΈΠΏΡ‹ судорог
ΠΠ°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ сна (ΠΏΡ€ΠΎΠ±Π»Π΅ΠΌΡ‹ со сном)
Π₯Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€Π½Ρ‹Π΅ ΠΌΠΎΠ΄Π΅Π»ΠΈ повСдСния ΠΈ стСрСотипии (ΠΏΠΎΠ²Ρ‚ΠΎΡ€ΡΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ΡΡ, Ρ€ΠΈΡ‚ΠΌΠΈΡ‡Π½Ρ‹Π΅ двиТСния)
  • Π£ людСй с BPAN ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ Π½Π΅ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ симптомы, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ ΠΎΠ±Ρ‹Ρ‡Π½ΠΎ связаны с синдромом Π Π΅Ρ‚Ρ‚Π°:
    • ΠšΠΎΠ³Π½ΠΈΡ‚ΠΈΠ²Π½ΠΎΠ΅ (умствСнноС) сниТСниС со спСцифичСской ΠΏΠΎΡ‚Π΅Ρ€Π΅ΠΉ экспрСссивных языковых Π½Π°Π²Ρ‹ΠΊΠΎΠ²
    • Π’Ρ‹ΠΊΡ€ΡƒΡ‡ΠΈΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ Ρ€ΡƒΠΊ
    • Π˜Π·ΡŠΡΡ‚ΠΈΡ
    • ΠΠ½ΠΎΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ Ρ€Π΅ΠΆΠΈΠΌΡ‹ сна
  • Однако, Π² ΠΎΡ‚Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ΅ ΠΎΡ‚ людСй с синдромом Π Π΅Ρ‚Ρ‚Π°, Ρƒ людСй с BPAN Ρ€Π°Π·ΠΌΠ΅Ρ€ Π³ΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ‹ Π½Π΅ малСнький.
  • ПРИЧИНА/Π“Π•ΠΠ•Π’Π˜ΠšΠ

    ЧСловСчСскоС Ρ‚Π΅Π»ΠΎ состоит ΠΈΠ· ΠΌΠΈΠ»Π»ΠΈΠΎΠ½ΠΎΠ² ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ. Π’Π½ΡƒΡ‚Ρ€ΠΈ ΠΊΠ°ΠΆΠ΄ΠΎΠΉ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠΈ Π΅ΡΡ‚ΡŒ структура, называСмая Π”ΠΠš, которая ΠΏΠΎΡ…ΠΎΠΆΠ° Π½Π° ΠΈΠ½ΡΡ‚Ρ€ΡƒΠΊΡ†ΠΈΡŽ. Π”ΠΠš содСрТит ΠΏΠΎΠ΄Ρ€ΠΎΠ±Π½Ρ‹Π΅ шаги ΠΎ Ρ‚ΠΎΠΌ, ΠΊΠ°ΠΊ всС части Ρ‚Π΅Π»Π° ΡΠΎΠ±ΠΈΡ€Π°ΡŽΡ‚ΡΡ вмСстС ΠΈ ΠΊΠ°ΠΊ ΠΎΠ½ΠΈ Ρ€Π°Π±ΠΎΡ‚Π°ΡŽΡ‚. Однако Π”ΠΠš содСрТит слишком ΠΌΠ½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΈΠ½Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°Ρ†ΠΈΠΈ, Ρ‡Ρ‚ΠΎΠ±Ρ‹ ΠΏΠΎΠΌΠ΅ΡΡ‚ΠΈΡ‚ΡŒΡΡ Π² ΠΎΠ΄Π½Ρƒ Β«ΠΊΠ½ΠΈΠ³ΡƒΒ», поэтому ΠΎΠ½Π° ΡƒΠΏΠ°ΠΊΠΎΠ²Π°Π½Π° Π² нСсколько Ρ‚ΠΎΠΌΠΎΠ², Π½Π°Π·Ρ‹Π²Π°Π΅ΠΌΡ‹Ρ… хромосомами. Π£ людСй ΠΎΠ±Ρ‹Ρ‡Π½ΠΎ 46 ΠΏΠΎΠ»Π½Ρ‹Ρ… хромосом, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΎΠ²Π°Π½Ρ‹ Π² 23 ΠΏΠ°Ρ€Ρ‹. БущСствуСт Π΄Π²Π΅ ΠΊΠΎΠΏΠΈΠΈ ΠΊΠ°ΠΆΠ΄ΠΎΠΉ хромосомы, ΠΏΠΎΡ‚ΠΎΠΌΡƒ Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΌΡ‹ ΠΏΠΎΠ»ΡƒΡ‡Π°Π΅ΠΌ ΠΎΠ΄ΠΈΠ½ Π½Π°Π±ΠΎΡ€ ΠΈΠ· 23 хромосом ΠΎΡ‚ нашСй биологичСской ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈ, Π° Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΎΠΉ Π½Π°Π±ΠΎΡ€ ΠΈΠ· 23 β€” ΠΎΡ‚ нашСго биологичСского ΠΎΡ‚Ρ†Π°. Π₯ромосомы с 1 ΠΏΠΎ 22 Π½Π°Π·Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‚ΡΡ аутосомами, Π° послСдняя ΠΏΠ°Ρ€Π° называСтся ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ‹ΠΌΠΈ хромосомами, ΠΏΠΎΡΠΊΠΎΠ»ΡŒΠΊΡƒ ΠΎΠ½ΠΈ ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»ΡΡŽΡ‚ ΠΏΠΎΠ» Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ°. Π£ ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½ Π΄Π²Π΅ Π₯-хромосомы, Π° Ρƒ ΠΌΡƒΠΆΡ‡ΠΈΠ½ ΠΎΠ΄Π½Π° X ΠΈ ΠΎΠ΄Π½Π° Y.

    Π’Π½ΡƒΡ‚Ρ€ΠΈ ΠΊΠ°ΠΆΠ΄ΠΎΠΉ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠΈ Π΅ΡΡ‚ΡŒ структура, называСмая Π”ΠΠš, которая ΠΏΠΎΡ…ΠΎΠΆΠ° Π½Π° ΠΈΠ½ΡΡ‚Ρ€ΡƒΠΊΡ†ΠΈΡŽ. Π”ΠΠš содСрТит ΠΏΠΎΠ΄Ρ€ΠΎΠ±Π½Ρ‹Π΅ шаги ΠΎ Ρ‚ΠΎΠΌ, ΠΊΠ°ΠΊ всС части Ρ‚Π΅Π»Π° ΡΠΎΠ±ΠΈΡ€Π°ΡŽΡ‚ΡΡ вмСстС ΠΈ ΠΊΠ°ΠΊ ΠΎΠ½ΠΈ Ρ€Π°Π±ΠΎΡ‚Π°ΡŽΡ‚. Однако Π”ΠΠš содСрТит слишком ΠΌΠ½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΈΠ½Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°Ρ†ΠΈΠΈ, Ρ‡Ρ‚ΠΎΠ±Ρ‹ ΠΏΠΎΠΌΠ΅ΡΡ‚ΠΈΡ‚ΡŒΡΡ Π² ΠΎΠ΄Π½Ρƒ Β«ΠΊΠ½ΠΈΠ³ΡƒΒ», поэтому ΠΎΠ½Π° ΡƒΠΏΠ°ΠΊΠΎΠ²Π°Π½Π° Π² нСсколько Ρ‚ΠΎΠΌΠΎΠ², Π½Π°Π·Ρ‹Π²Π°Π΅ΠΌΡ‹Ρ… хромосомами. Π£ людСй ΠΎΠ±Ρ‹Ρ‡Π½ΠΎ 46 ΠΏΠΎΠ»Π½Ρ‹Ρ… хромосом, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΎΠ²Π°Π½Ρ‹ Π² 23 ΠΏΠ°Ρ€Ρ‹. БущСствуСт Π΄Π²Π΅ ΠΊΠΎΠΏΠΈΠΈ ΠΊΠ°ΠΆΠ΄ΠΎΠΉ хромосомы, ΠΏΠΎΡ‚ΠΎΠΌΡƒ Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΌΡ‹ ΠΏΠΎΠ»ΡƒΡ‡Π°Π΅ΠΌ ΠΎΠ΄ΠΈΠ½ Π½Π°Π±ΠΎΡ€ ΠΈΠ· 23 хромосом ΠΎΡ‚ нашСй биологичСской ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈ, Π° Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΎΠΉ Π½Π°Π±ΠΎΡ€ ΠΈΠ· 23 β€” ΠΎΡ‚ нашСго биологичСского ΠΎΡ‚Ρ†Π°. Π₯ромосомы с 1 ΠΏΠΎ 22 Π½Π°Π·Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‚ΡΡ аутосомами, Π° послСдняя ΠΏΠ°Ρ€Π° называСтся ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ‹ΠΌΠΈ хромосомами, ΠΏΠΎΡΠΊΠΎΠ»ΡŒΠΊΡƒ ΠΎΠ½ΠΈ ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»ΡΡŽΡ‚ ΠΏΠΎΠ» Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ°. Π£ ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½ Π΄Π²Π΅ Π₯-хромосомы, Π° Ρƒ ΠΌΡƒΠΆΡ‡ΠΈΠ½ ΠΎΠ΄Π½Π° X ΠΈ ΠΎΠ΄Π½Π° Y.

    Если Π”ΠΠš β€” это ΠΊΠ½ΠΈΠ³Π° инструкций для Ρ‚Π΅Π»Π°, ΠΈ ΠΎΠ½Π° хранится Π² Π½Π΅ΡΠΊΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΈΡ… Ρ‚ΠΎΠΌΠ°Ρ… (Π½Π°Π·Ρ‹Π²Π°Π΅ΠΌΡ‹Ρ… хромосомами), Ρ‚ΠΎ Π³Π΅Π½Ρ‹ Π±ΡƒΠ΄ΡƒΡ‚ ΠΎΡ‚Π΄Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌΠΈ Π³Π»Π°Π²Π°ΠΌΠΈ этих ΠΊΠ½ΠΈΠ³. Π“Π΅Π½Ρ‹ β€” это нСбольшиС Ρ„Ρ€Π°Π³ΠΌΠ΅Π½Ρ‚Ρ‹ Π”ΠΠš, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ Ρ€Π΅Π³ΡƒΠ»ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‚ ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Π΅Π½Π½Ρ‹Π΅ части ΠΈΠ»ΠΈ Ρ„ΡƒΠ½ΠΊΡ†ΠΈΠΈ ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌΠ°. Иногда для управлСния ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠΉ Ρ„ΡƒΠ½ΠΊΡ†ΠΈΠ΅ΠΉ трСбуСтся нСсколько Π³Π΅Π½ΠΎΠ² (ΠΈΠ»ΠΈ ΠΎΡ‚Π΄Π΅Π»ΠΎΠ²). Π’ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΡ… случаях Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ ΠΎΠ΄ΠΈΠ½ Π³Π΅Π½ (ΠΈΠ»ΠΈ Ρ‡Π°ΡΡ‚ΡŒ) ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π²Π»ΠΈΡΡ‚ΡŒ Π½Π° нСсколько Ρ„ΡƒΠ½ΠΊΡ†ΠΈΠΉ. ΠŸΠΎΡΠΊΠΎΠ»ΡŒΠΊΡƒ Π΅ΡΡ‚ΡŒ Π΄Π²Π΅ ΠΊΠΎΠΏΠΈΠΈ ΠΊΠ°ΠΆΠ΄ΠΎΠΉ хромосомы, Π΅ΡΡ‚ΡŒ Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ Π΄Π²Π΅ ΠΊΠΎΠΏΠΈΠΈ ΠΊΠ°ΠΆΠ΄ΠΎΠ³ΠΎ Π³Π΅Π½Π°. Π’ Π½Π΅ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… ΠΏΠ°Ρ€Π°Ρ… Π³Π΅Π½ΠΎΠ² ΠΎΠ±Π΅ ΠΊΠΎΠΏΠΈΠΈ Π΄ΠΎΠ»ΠΆΠ½Ρ‹ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ экспрСссированы (ΠΈΠ»ΠΈ Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π΅Π½Ρ‹), Ρ‡Ρ‚ΠΎΠ±Ρ‹ ΠΎΠ½ΠΈ ΠΏΡ€Π°Π²ΠΈΠ»ΡŒΠ½ΠΎ выполняли свою Ρ€Π°Π±ΠΎΡ‚Ρƒ. Для Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΡ… ΠΏΠ°Ρ€ Π³Π΅Π½ΠΎΠ² трСбуСтся экспрСссия Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠΉ ΠΊΠΎΠΏΠΈΠΈ.

    Когда ΠΎΠ΄Π½Π° ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠ° Π² ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌΠ΅ Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ° дСлится ΠΈ рСплицируСтся, Π΅Π΅ Π”ΠΠš Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ рСплицируСтся. Π­Ρ‚ΠΎΡ‚ процСсс Ρ€Π΅ΠΏΠ»ΠΈΠΊΠ°Ρ†ΠΈΠΈ ΠΎΠ±Ρ‹Ρ‡Π½ΠΎ ΠΎΡ‡Π΅Π½ΡŒ Ρ‚ΠΎΡ‡Π΅Π½, Π½ΠΎ ΠΈΠ½ΠΎΠ³Π΄Π° ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ ΡΠΎΠ²Π΅Ρ€ΡˆΠΈΡ‚ΡŒ ΠΎΡˆΠΈΠ±ΠΊΡƒ ΠΈ ΡΠΎΠ·Π΄Π°Ρ‚ΡŒ Β«ΠΎΠΏΠ΅Ρ‡Π°Ρ‚ΠΊΡƒΒ» (ΠΈΠ»ΠΈ ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΡŽ). Как ΠΈ ΠΎΠΏΠ΅Ρ‡Π°Ρ‚ΠΊΠ° Π² ΠΊΠ½ΠΈΠ³Π΅, мутация Π² Π”ΠΠš ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ Π½Π΅Π·Π°ΠΌΠ΅Ρ‚Π½ΠΎΠΉ, Π±Π΅Π·Π²Ρ€Π΅Π΄Π½ΠΎΠΉ ΠΈΠ»ΠΈ ΡΠ΅Ρ€ΡŒΠ΅Π·Π½ΠΎΠΉ. ΠœΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΡ с ΡΠ΅Ρ€ΡŒΠ΅Π·Π½Ρ‹ΠΌΠΈ послСдствиями ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ привСсти ΠΊ Π½Π΅ΠΏΡ€Π°Π²ΠΈΠ»ΡŒΠ½ΠΎΠΌΡƒ Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΡŽ части Ρ‚Π΅Π»Π° ΠΈΠ»ΠΈ Π½Π΅ΠΏΡ€Π°Π²ΠΈΠ»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ Ρ€Π°Π±ΠΎΡ‚Π΅ ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Π΅Π½Π½ΠΎΠΉ Ρ„ΡƒΠ½ΠΊΡ†ΠΈΠΈ.

    Π’ случаС расстройств NBIA измСнСния Π² ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… Π³Π΅Π½Π°Ρ… Π²Ρ‹Π·Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‚ Ρƒ Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ° Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠ΅ ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Π΅Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ Ρ‚ΠΈΠΏΠ° NBIA. ИзмСнСния Π² этих Π³Π΅Π½Π°Ρ… NBIA приводят ΠΊ Π³Ρ€ΡƒΠΏΠΏΠ°ΠΌ симптомов, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ ΠΌΡ‹ наблюдаСм, хотя ΠΌΡ‹ Π΅Ρ‰Π΅ Π½Π΅ ΠΏΠΎΠ½ΠΈΠΌΠ°Π΅ΠΌ, ΠΊΠ°ΠΊ ΠΈΠ·ΠΌΠ΅Π½Π΅Π½Π½Ρ‹Π΅ Π³Π΅Π½Ρ‹ Π²Ρ‹Π·Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‚ ΠΌΠ½ΠΎΠ³ΠΈΠ΅ ΠΈΠ· этих Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚ΠΎΠ². WDR45 β€” СдинствСнный извСстный Π³Π΅Π½, Π²Ρ‹Π·Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‰ΠΈΠΉ BPAN. Основная Π·Π°Π΄Π°Ρ‡Π° WDR45 β€” ΡΠΎΠΎΠ±Ρ‰ΠΈΡ‚ΡŒ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠ°ΠΌ ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌΠ°, ΠΊΠ°ΠΊ Π²Ρ‹Ρ€Π°Π±Π°Ρ‚Ρ‹Π²Π°Ρ‚ΡŒ Π±Π΅Π»ΠΎΠΊ WIPI-4, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹ΠΉ участвуСт Π² процСссС Π°ΡƒΡ‚ΠΎΡ„Π°Π³ΠΈΠΈ (ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠΈ Ρ€Π°ΡΡ‰Π΅ΠΏΠ»ΡΡŽΡ‚ свои собствСнныС ΠΊΠΎΠΌΠΏΠΎΠ½Π΅Π½Ρ‚Ρ‹ для ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Ρ€Π°Π±ΠΎΡ‚ΠΊΠΈ частСй). Нам ΠΏΠΎΠΊΠ° нСясно, ΠΊΠ°ΠΊ ΡƒΠΌΠ΅Π½ΡŒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ этого Π±Π΅Π»ΠΊΠ° Π² ΠΊΠΎΠ½Π΅Ρ‡Π½ΠΎΠΌ ΠΈΡ‚ΠΎΠ³Π΅ ΠΏΡ€ΠΈΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ ΠΊ накоплСнию ΠΆΠ΅Π»Π΅Π·Π° Π² Π³ΠΎΠ»ΠΎΠ²Π½ΠΎΠΌ ΠΌΠΎΠ·Π³Π΅

    ΠΠΠ‘Π›Π•Π”ΠžΠ’ΠΠΠ˜Π•

    Π₯отя BPAN являСтся гСнСтичСским Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ΠΌ, ΠΈ Π³Π΅Π½ WDR45, ΠΏΠΎ-Π²ΠΈΠ΄ΠΈΠΌΠΎΠΌΡƒ, Ρ€Π°Π±ΠΎΡ‚Π°Π΅Ρ‚ ΠΏΠΎ Π₯-сцСплСнному Π΄ΠΎΠΌΠΈΠ½Π°Π½Ρ‚Π½ΠΎΠΌΡƒ Ρ‚ΠΈΠΏΡƒ, ΠΎΠ½ ΠΎΠ±Ρ‹Ρ‡Π½ΠΎ Π½Π΅ наслСдуСтся ΠΎΡ‚ Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»Π΅ΠΉ. Π§Ρ‚ΠΎΠ±Ρ‹ ΠΏΠΎΠ½ΡΡ‚ΡŒ наслСдованиС ΠΈ Π²Π°Ρ€ΠΈΠ°Π±Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒ, Π½Π°Π±Π»ΡŽΠ΄Π°Π΅ΠΌΡƒΡŽ Ρƒ людСй с BPAN, ΠΏΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΎ сначала ΠΏΠΎΠ½ΡΡ‚ΡŒ X-ΠΈΠ½Π°ΠΊΡ‚ΠΈΠ²Π°Ρ†ΠΈΡŽ ΠΈ ΠΌΠΎΠ·Π°ΠΈΡ†ΠΈΠ·ΠΌ.

    Π₯-инактивация

    Π“Π΅Π½ WDR45 располоТСн Π½Π° Π₯-хромосомС. Π£ самок Π΄Π²Π΅ Π₯-хромосомы ΠΈ, ΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ, Π΄Π²Π΅ ΠΊΠΎΠΏΠΈΠΈ Π³Π΅Π½Π° WDR45. ΠœΡƒΠΆΡ‡ΠΈΠ½Ρ‹, Π½Π°ΠΏΡ€ΠΎΡ‚ΠΈΠ², ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ ΠΎΠ΄Π½Ρƒ X- ΠΈ ΠΎΠ΄Π½Ρƒ Y-хромосому ΠΈ Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ ΠΎΠ΄Π½Ρƒ копию Π³Π΅Π½Π° WDR45. ΠŸΠΎΡΠΊΠΎΠ»ΡŒΠΊΡƒ Ρƒ ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½ Π΅ΡΡ‚ΡŒ Β«Π΄ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Π°ΡΒ» Π₯-хромосома ΠΏΠΎ ΡΡ€Π°Π²Π½Π΅Π½ΠΈΡŽ с ΠΌΡƒΠΆΡ‡ΠΈΠ½Π°ΠΌΠΈ, ΠΈΡ… ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠΈ ΠΈΡΠΏΠΎΠ»ΡŒΠ·ΡƒΡŽΡ‚ Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ ΠΎΠ΄Π½Ρƒ копию, Π° другая Β«Π²Ρ‹ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π΅Π½Π°Β». Π­Ρ‚ΠΎ называСтся Π₯-ΠΈΠ½Π°ΠΊΡ‚ΠΈΠ²Π°Ρ†ΠΈΠ΅ΠΉ. Π£ самцов Π΅ΡΡ‚ΡŒ Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ ΠΎΠ΄Π½Π° Π₯-хромосома, поэтому ΠΈΠΌ Π½Π΅ Π½ΡƒΠΆΠ½Π° Π₯-инактивация, ΠΈ ΠΎΠ½ΠΈ ΠΈΡΠΏΠΎΠ»ΡŒΠ·ΡƒΡŽΡ‚ свою Π΅Π΄ΠΈΠ½ΡΡ‚Π²Π΅Π½Π½ΡƒΡŽ Π₯-хромосому Π² ΠΊΠ°ΠΆΠ΄ΠΎΠΉ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠ΅.

    Π­Ρ‚ΠΎ ΠΎΠ·Π½Π°Ρ‡Π°Π΅Ρ‚, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Ρƒ самки с BPAN Π±ΡƒΠ΄ΡƒΡ‚ Π½Π΅ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠΈ, Π² ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… Β«Π²Ρ‹ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π΅Π½Β» Π³Π΅Π½ WDR45 с ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠ΅ΠΉ, ΠΈ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΠ΅ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠΈ, Π² ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… Β«Π²Ρ‹ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π΅Π½Π°Β» рабочая копия Π³Π΅Π½Π°. Π­Ρ‚ΠΎΡ‚ процСсс происходит случайным ΠΎΠ±Ρ€Π°Π·ΠΎΠΌ ΠΈ Π²Π°Ρ€ΡŒΠΈΡ€ΡƒΠ΅Ρ‚ΡΡ ΠΎΡ‚ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠΈ ΠΊ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠ΅. НСкоторыС ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½Ρ‹ с BPAN ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ ΠΈΠΌΠ΅Ρ‚ΡŒ Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ Π»Π΅Π³ΠΊΠΈΠ΅ симптомы, ΠΏΠΎΡ‚ΠΎΠΌΡƒ Ρ‡Ρ‚ΠΎ Ρƒ Π½ΠΈΡ… большС ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ, Π² ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… мутация WDR45 Π±Ρ‹Π»Π° Β«Π²Ρ‹ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π΅Π½Π°Β» (ΠΈΠ½Π°ΠΊΡ‚ΠΈΠ²ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½Π°). Напротив, Ρƒ ΠΌΡƒΠΆΡ‡ΠΈΠ½ Π΅ΡΡ‚ΡŒ Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ ΠΎΠ΄Π½Π° Π₯-хромосома. Если ΠΈΡ… СдинствСнная копия Π³Π΅Π½Π° WDR45 ΠΈΠΌΠ΅Π΅Ρ‚ ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΡŽ, Ρ‚ΠΎ ΠΎΠ½Π° всСгда Π±ΡƒΠ΄Π΅Ρ‚ Π°ΠΊΡ‚ΠΈΠ²ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½Π°, ΠΈ Ρƒ Π½ΠΈΡ… Π±ΡƒΠ΄ΡƒΡ‚ ΠΏΡ€ΠΎΡΠ²Π»ΡΡ‚ΡŒΡΡ симптомы BPAN. Π’ΠΎΡ‚ ΠΏΠΎΡ‡Π΅ΠΌΡƒ Ρƒ Π±ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΈΠ½ΡΡ‚Π²Π° ΠΌΡƒΠΆΡ‡ΠΈΠ½ с BPAN, вСроятно, случаСтся Π²Ρ‹ΠΊΠΈΠ΄Ρ‹Ρˆ Π½Π° Ρ€Π°Π½Π½ΠΈΡ… сроках бСрСмСнности ΠΈΠ»ΠΈ Ρƒ Π½ΠΈΡ… Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ ΡΠ΅Ρ€ΡŒΠ΅Π·Π½Ρ‹Π΅ симптомы, Ρ‡Π΅ΠΌ Ρƒ ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½.

    ΠœΠΎΠ·Π°ΠΈΡ†ΠΈΠ·ΠΌ

    Π’ Π½Π΅ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… Ρ€Π΅Π΄ΠΊΠΈΡ… случаях ΠΌΡƒΠΆΡ‡ΠΈΠ½Ρ‹ ΠΈ ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½Ρ‹ с BPAN ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ ΠΎΡ‚Π½ΠΎΡΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ высокий ΡƒΡ€ΠΎΠ²Π΅Π½ΡŒ Ρ„ΡƒΠ½ΠΊΡ†ΠΈΠΈ ΠΈΠ»ΠΈ Π»Π΅Π³ΠΊΠΎΠ΅ Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅. Π£ этих людСй Π² ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌΠ΅ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ Π΄Π²Π° Ρ‚ΠΈΠΏΠ° ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ: ΠΎΠ΄Π½ΠΈ с ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠ΅ΠΉ WDR45, Π° Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΠ΅ Π±Π΅Π·. Π­Ρ‚ΠΎ происходит, ΠΊΠΎΠ³Π΄Π° Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ спСрматозоид ΠΈ яйцСклСтка ΠΎΠ±ΡŠΠ΅Π΄ΠΈΠ½ΡΡŽΡ‚ΡΡ ΠΏΡ€ΠΈ Π·Π°Ρ‡Π°Ρ‚ΠΈΠΈ, Π½ΠΎ Π·Π°Ρ‚Π΅ΠΌ, ΠΊΠΎΠ³Π΄Π° ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠΈ Π½Π°Ρ‡ΠΈΠ½Π°ΡŽΡ‚ Π΄Π΅Π»ΠΈΡ‚ΡŒΡΡ, Π² Π³Π΅Π½Π΅ WDR45 происходит мутация. НаличиС Π΄Π²ΡƒΡ… ΠΏΠΎΠ΄ΠΎΠ±Π½Ρ‹Ρ… ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΡ‡Π½Ρ‹Ρ… популяций называСтся Β«ΠΌΠΎΠ·Π°ΠΈΡ†ΠΈΠ·ΠΌΠΎΠΌΒ». Π‘ΠΎΠΎΡ‚Π½ΠΎΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ с ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠ΅ΠΉ ΠΈΠ»ΠΈ Π±Π΅Π· Π½Π΅Π΅ зависит ΠΎΡ‚ Ρ‚ΠΎΠ³ΠΎ, Π½Π° ΠΊΠ°ΠΊΠΎΠΉ стадии развития ΠΈ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎΠ³ΠΎ дСлСния ΠΏΡ€ΠΎΠΈΠ·ΠΎΡˆΠ»Π° мутация.

    Π ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»ΠΈ Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ с BPAN Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ ΠΈΠΌΠ΅Ρ‚ΡŒ ΠΌΠΎΠ·Π°ΠΈΡ†ΠΈΠ·ΠΌ, Π½Π΅ имСя симптомов BPAN. Π£ Π½Π΅ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»Π΅ΠΉ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ ΠΌΠΎΠ·Π°ΠΈΡ†ΠΈΠ·ΠΌ ΠΏΠΎ всСму Ρ‚Π΅Π»Ρƒ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ выявлСно ΠΏΡ€ΠΈ Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ·Π΅ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ ΠΈΠ»ΠΈ ΠΊΠΎΠΆΠΈ. Π£ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΡ… Π΅ΡΡ‚ΡŒ ΠΎΡ‡Π΅Π½ΡŒ спСцифичСский Ρ‚ΠΈΠΏ, Π½Π°Π·Ρ‹Π²Π°Π΅ΠΌΡ‹ΠΉ Π³ΠΎΠ½Π°Π΄Π½Ρ‹ΠΌ ΠΌΠΎΠ·Π°ΠΈΡ†ΠΈΠ·ΠΌΠΎΠΌ, ΠΊΠΎΠ³Π΄Π° ΠΌΡ‹ считаСм, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ Π½Π΅ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ ΠΈΠ· спСрматозоидов ΠΈΠ»ΠΈ яйцСклСток ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ гСнСтичСскиС измСнСния, Π½ΠΎ ΠΌΡ‹ Π½Π΅ ΠΌΠΎΠΆΠ΅ΠΌ Π½Π°ΠΉΡ‚ΠΈ ΠΈΡ… Π³Π΄Π΅-Π»ΠΈΠ±ΠΎ Π΅Ρ‰Π΅ Π² ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌΠ΅. ΠœΡ‹ Π½Π°Ρ‡ΠΈΠ½Π°Π΅ΠΌ ΠΏΠΎΠ΄ΠΎΠ·Ρ€Π΅Π²Π°Ρ‚ΡŒ ΠΌΠΎΠ·Π°ΠΈΡ†ΠΈΠ·ΠΌ ΠΈΠ»ΠΈ Π³ΠΎΠ½Π°Π΄Π½Ρ‹ΠΉ ΠΌΠΎΠ·Π°ΠΈΡ†ΠΈΠ·ΠΌ, ΠΊΠΎΠ³Π΄Π° Ρƒ Π·Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ²ΠΎΠΉ ΠΏΠ°Ρ€Ρ‹ Π΅ΡΡ‚ΡŒ Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠ³ΠΎ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° с BPAN, ΠΎ Ρ‡Π΅ΠΌ Π½Π΅ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠΊΡ€Π°Ρ‚Π½ΠΎ ΡΠΎΠΎΠ±Ρ‰Π°Π»ΠΎΡΡŒ Π² Π»ΠΈΡ‚Π΅Ρ€Π°Ρ‚ΡƒΡ€Π΅. Π’Π΅ΠΏΠ΅Ρ€ΡŒ, ΠΊΠΎΠ³Π΄Π° ΠΌΡ‹ рассмотрСли ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ‹Π΅ хромосомы, ΠΈΠ½Π°ΠΊΡ‚ΠΈΠ²Π°Ρ†ΠΈΡŽ Π₯-хромосомы ΠΈ ΠΊΠΎΠ½Ρ†Π΅ΠΏΡ†ΠΈΡŽ ΠΌΠΎΠ·Π°ΠΈΡ†ΠΈΠ·ΠΌΠ°, Π»Π΅Π³Ρ‡Π΅ ΠΏΠΎΠ½ΡΡ‚ΡŒ, ΠΊΠ°ΠΊ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΎΠΊ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ΡŒΡΡ с BPAN:

    • Π§Π°Ρ‰Π΅ всСго это Π½ΠΎΠ²ΠΎΠ΅ ΠΈΠ·ΠΌΠ΅Π½Π΅Π½ΠΈΠ΅ Π’ΠžΠ›Π¬ΠšΠž Ρƒ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° с BPAN. Π“Π΅Π½ WDR45 ΠΌΠΎΠ³ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ ΠΈΠ·ΠΌΠ΅Π½Π΅Π½ Π² спСрмС ΠΈΠ»ΠΈ яйцСклСткС, ΠΈΠ»ΠΈ это ΠΌΠΎΠ³Π»ΠΎ ΠΏΡ€ΠΎΠΈΠ·ΠΎΠΉΡ‚ΠΈ Π²ΠΎ врСмя ΠΈΠ»ΠΈ вскорС послС зачатия. Как ΠΏΡ€Π°Π²ΠΈΠ»ΠΎ, это СдинствСнный Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊ Π² сСмьС с BPAN. Π’Π°ΠΆΠ½ΠΎ ΠΏΡ€ΠΎΠ²Π΅Ρ€ΠΈΡ‚ΡŒ ΠΎΠ±ΠΎΠΈΡ… Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»Π΅ΠΉ, Ρ‡Ρ‚ΠΎΠ±Ρ‹ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ ΠΊΠ°ΠΊ ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ ΡƒΠ²Π΅Ρ€Π΅Π½Π½Ρ‹ΠΌΠΈ Π² Ρ‚ΠΎΠΌ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ гСнная мутация являСтся Π½ΠΎΠ²ΠΎΠΉ.
    • Π’ Ρ€Π΅Π΄ΠΊΠΈΡ… случаях Ρƒ ΠΏΠ°Ρ€Ρ‹ роТдаСтся Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠ³ΠΎ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° с BPAN. Когда это происходит, ΠΌΡ‹ Π΄ΠΎΠ»ΠΆΠ½Ρ‹ ΠΏΡ€Π΅Π΄ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠΆΠΈΡ‚ΡŒ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΈΠ·ΠΌΠ΅Π½Π΅Π½ΠΈΠ΅ WDR45 Π±Ρ‹Π»ΠΎ унаслСдовано Π»ΠΈΠ±ΠΎ ΠΎΡ‚ ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈ, Π»ΠΈΠ±ΠΎ ΠΎΡ‚ ΠΎΡ‚Ρ†Π°. Π›ΡŽΠ±ΠΎΠΉ ΠΈΠ· Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»Π΅ΠΉ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ ΠΈΠΌΠ΅Ρ‚ΡŒ Π³ΠΎΠ½Π°Π΄Π½Ρ‹ΠΉ ΠΌΠΎΠ·Π°ΠΈΡ†ΠΈΠ·ΠΌ ΠΈΠ»ΠΈ ΠΌΠΎΠ·Π°ΠΈΡ†ΠΈΠ·ΠΌ Π² Π΄ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… тканях. Π’ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ Π΄Π°ΠΆΠ΅, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Ρƒ ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈ ΠΌΠΎΠ³Π»Π° Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ мутация WDR45 Π²ΠΎ Π’Π‘Π•Π₯ Π΅Π΅ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠ°Ρ…, Π½ΠΎ X-инактивация ΠΎΡ‚ΠΊΠ»ΡŽΡ‡ΠΈΠ»Π° эту копию Π³Π΅Π½Π° ΠΈ Π½Π΅ повлияла Π½Π° Π΅Π΅ Π·Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ²ΡŒΠ΅. Иногда, тСстируя ΠΎΠ±Ρ€Π°Π·Ρ†Ρ‹ ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»Π΅ΠΉ, ΠΌΡ‹ ΠΌΠΎΠΆΠ΅ΠΌ Π΄ΠΎΠΊΠ°Π·Π°Ρ‚ΡŒ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Ρƒ ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΈΠ· Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»Π΅ΠΉ Π΅ΡΡ‚ΡŒ ΠΌΠΎΠ·Π°ΠΈΡ†ΠΈΠ·ΠΌ ΠΈΠ»ΠΈ копия Π³Π΅Π½Π° WDR45, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΏΠΎΠΌΠΎΠ³Π°Π΅Ρ‚ Π½Π°ΠΌ ΠΏΠΎΠ½ΡΡ‚ΡŒ Π²Π΅Ρ€ΠΎΡΡ‚Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ роТдСния Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΎΠ³ΠΎ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° с BPAN.
    Π‘ΡƒΠ΄ΡƒΡ‰ΠΈΠ΅ бСрСмСнности

    НаконСц, ΠΏΠΎΡΠΊΠΎΠ»ΡŒΠΊΡƒ Π³Π΅Π½Π΅Ρ‚ΠΈΠΊΠ° BPAN слоТна, Π΅ΡΡ‚ΡŒ Ρ€Π΅ΠΊΠΎΠΌΠ΅Π½Π΄Π°Ρ†ΠΈΠΈ, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ слСдуСт ΡƒΡ‡ΠΈΡ‚Ρ‹Π²Π°Ρ‚ΡŒ послС роТдСния больного Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ°:

    • Оба родитСля Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° с BPAN всСгда Π΄ΠΎΠ»ΠΆΠ½Ρ‹ ΠΏΡ€ΠΎΡ…ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ΡŒ обслСдованиС. Π’ ΠΏΠΎΠ΄Π°Π²Π»ΡΡŽΡ‰Π΅ΠΌ Π±ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΈΠ½ΡΡ‚Π²Π΅ случаСв этот тСст Π±ΡƒΠ΄Π΅Ρ‚ ΠΎΡ‚Ρ€ΠΈΡ†Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌ. Π₯отя тСстированиС Π½Π΅ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π²Ρ‹ΡΠ²ΠΈΡ‚ΡŒ всС случаи ΠΌΠΎΠ·Π°ΠΈΡ†ΠΈΠ·ΠΌΠ°, ΠΎΡ‚Ρ€ΠΈΡ†Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚ ΠΎΠ±Π½Π°Π΄Π΅ΠΆΠΈΠ²Π°Π΅Ρ‚. Если мутация Π±ΡƒΠ΄Π΅Ρ‚ ΠΎΠ±Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠ΅Π½Π° Ρƒ ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΈΠ· Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»Π΅ΠΉ, это даст Π΅ΠΌΡƒ Π²Π°ΠΆΠ½ΡƒΡŽ ΠΈΠ½Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°Ρ†ΠΈΡŽ ΠΎ сСбС ΠΈ, Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ, ΠΎ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΡ… Ρ‡Π»Π΅Π½Π°Ρ… сСмьи, Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°Ρ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΡ… ΠΈΡ… Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ.
    • Если Ρƒ ΠΏΠ°Ρ€Ρ‹ Π΅ΡΡ‚ΡŒ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΎΠΊ с BPAN ΠΈ Π΄ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ Π·Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ²Ρ‹Π΅ Π΄ΠΎΡ‡Π΅Ρ€ΠΈ, ΠΈΡ… Π·Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ²Ρ‹Ρ… Π΄ΠΎΡ‡Π΅Ρ€Π΅ΠΉ слСдуСт ΠΏΡ€ΠΎΠΊΠΎΠ½ΡΡƒΠ»ΡŒΡ‚ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ ΠΊΠ°ΠΊ взрослых ΠΈ, Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ, Π΄Π°ΠΆΠ΅ ΠΏΡ€ΠΎΠ²Π΅Ρ€ΠΈΡ‚ΡŒ Π½Π° ΠΈΠ·ΠΌΠ΅Π½Π΅Π½ΠΈΠ΅ Π³Π΅Π½Π° WDR45, ΠΏΡ€Π΅ΠΆΠ΄Π΅ Ρ‡Π΅ΠΌ Ρƒ Π½ΠΈΡ… появятся собствСнныС Π΄Π΅Ρ‚ΠΈ. Π­Ρ‚ΠΎ остороТный ΠΏΠΎΠ΄Ρ…ΠΎΠ΄, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹ΠΉ ΡƒΡ‡ΠΈΡ‚Ρ‹Π²Π°Π΅Ρ‚ Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒ наслСдования Π·Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ²ΠΎΠΉ сСстрой ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ WDR45, которая Π½Π΅ проявляСтся ΠΈΠ·-Π·Π° ΠΈΠ½Π°ΠΊΡ‚ΠΈΠ²Π°Ρ†ΠΈΠΈ Π₯-хромосомы, Π½ΠΎ которая ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Π΄Π°Π½Π° Π΅Π΅ дСтям.
    • ГСнСтичСскоС ΠΊΠΎΠ½ΡΡƒΠ»ΡŒΡ‚ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‡ΡŒ ΠΎΡ†Π΅Π½ΠΈΡ‚ΡŒ риски Π² Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π½Ρ‹Ρ… ΡΠ΅ΠΌΡŒΡΡ… ΠΈ ΠΎΠ±ΡŠΡΡΠ½ΠΈΡ‚ΡŒ слоТныС понятия, Ρ‚Π°ΠΊΠΈΠ΅ ΠΊΠ°ΠΊ X-инактивация ΠΈ ΠΌΠΎΠ·Π°ΠΈΡ†ΠΈΠ·ΠΌ. ΠŸΡ€Π΅Π½Π°Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ΅ тСстированиС Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ доступно Π²ΠΎ врСмя Π±ΡƒΠ΄ΡƒΡ‰ΠΈΡ… бСрСмСнностСй для Ρ‚Π΅Ρ…, ΠΊΡ‚ΠΎ Ρ…ΠΎΡ‡Π΅Ρ‚ ΠΏΠΎΠ»ΡƒΡ‡ΠΈΡ‚ΡŒ Π΄ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΡƒΡŽ ΡƒΠ²Π΅Ρ€Π΅Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ.

    Π”Π˜ΠΠ“ΠΠžΠ‘Π’Π˜ΠšΠ И Π’Π•Π‘Π’Π˜Π ΠžΠ’ΠΠΠ˜Π•

    МРВ Π³ΠΎΠ»ΠΎΠ²Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΌΠΎΠ·Π³Π° являСтся стандартным диагностичСским инструмСнтом для всСх Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠΉ NBIA. МРВ Ρ€Π°ΡΡˆΠΈΡ„Ρ€ΠΎΠ²Ρ‹Π²Π°Π΅Ρ‚ΡΡ ΠΊΠ°ΠΊ ΠΌΠ°Π³Π½ΠΈΡ‚Π½ΠΎ-рСзонансная томография. МРВ создаСт ΠΈΠ·ΠΎΠ±Ρ€Π°ΠΆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ Ρ‚Π΅Π»Π°, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ΅ создаСтся с ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‰ΡŒΡŽ ΠΌΠ°Π³Π½ΠΈΡ‚Π½ΠΎΠ³ΠΎ поля ΠΈ ΠΊΠΎΠΌΠΏΡŒΡŽΡ‚Π΅Ρ€Π°. ВСхнология, ΠΈΡΠΏΠΎΠ»ΡŒΠ·ΡƒΠ΅ΠΌΠ°Ρ Π² МРВ, отличаСтся ΠΎΡ‚ рСнтгСновской. МРВ Π±Π΅Π·Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½Π΅Π½Π½Π° ΠΈ считаСтся бСзопасной Π΄Π°ΠΆΠ΅ Π²ΠΎ врСмя бСрСмСнности. Иногда МРВ Π΄Π΅Π»Π°ΡŽΡ‚ всСго Ρ‚Π΅Π»Π°, Π½ΠΎ Ρ‡Π°Ρ‰Π΅ Π²Ρ€Π°Ρ‡ Π½Π°Π·Π½Π°Ρ‡Π°Π΅Ρ‚ МРВ ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠΉ ΠΊΠΎΠ½ΠΊΡ€Π΅Ρ‚Π½ΠΎΠΉ части Ρ‚Π΅Π»Π°.

    Как ΠΏΡ€Π°Π²ΠΈΠ»ΠΎ, ΠΏΠ΅Ρ€Π²Ρ‹ΠΌ ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΎΠΌ Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ·Π° BPAN являСтся Π½Π°ΠΊΠΎΠΏΠ»Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΆΠ΅Π»Π΅Π·Π° Π² Π³ΠΎΠ»ΠΎΠ²Π½ΠΎΠΌ ΠΌΠΎΠ·Π³Π΅ Π½Π° МРВ Π³ΠΎΠ»ΠΎΠ²Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΌΠΎΠ·Π³Π°. И Π’1, ΠΈ Π’2 МРВ Π½Π΅ΠΎΠ±Ρ…ΠΎΠ΄ΠΈΠΌΡ‹ для диагностики BPAN.

    Π Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Ρ‹ МРВ для BPAN Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°ΡŽΡ‚:
    • ГипотСнзия (Ρ‚Π΅ΠΌΠ½ΠΎΡ‚Π°) Π² Ρ‡Π΅Ρ€Π½ΠΎΠΉ субстанции ΠΈ Π±Π»Π΅Π΄Π½ΠΎΠΌ ΡˆΠ°Ρ€Π΅ Π½Π° Π’2 МРВ
      • Π’Π΅ΠΌΠ½Ρ‹Π΅ пятна Π² Ρ‡Π΅Ρ€Π½ΠΎΠΉ субстанции ΠΈ Π±Π»Π΅Π΄Π½ΠΎΠΌ ΡˆΠ°Ρ€Π΅ ΡƒΠΊΠ°Π·Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‚ Π½Π° Π½Π°ΠΊΠΎΠΏΠ»Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΆΠ΅Π»Π΅Π·Π°
      • Π–Π΅Π»Π΅Π·ΠΎ накапливаСтся Ρ€Π°Π½ΡŒΡˆΠ΅ ΠΈ Π² большСй стСпСни Π² Ρ‡Π΅Ρ€Π½ΠΎΠΉ субстанции
  • Π“ΠΈΠΏΠ΅Ρ€ΠΈΠ½Ρ‚Π΅Π½ΡΠΈΠ²Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ (ΡΡ€ΠΊΠΎΡΡ‚ΡŒ) Π² Ρ‡Π΅Ρ€Π½ΠΎΠΉ субстанции ΠΈ Π½ΠΎΠΆΠΊΠ°Ρ… Π³ΠΎΠ»ΠΎΠ²Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΌΠΎΠ·Π³Π° Π½Π° Π’1 МРВ
    • ЧСрная субстанция ΠΈ Π½ΠΎΠΆΠΊΠΈ Π³ΠΎΠ»ΠΎΠ²Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΌΠΎΠ·Π³Π° ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ Ρ‚ΠΎΠ½ΠΊΡƒΡŽ Ρ‚Π΅ΠΌΠ½ΡƒΡŽ Ρ†Π΅Π½Ρ‚Ρ€Π°Π»ΡŒΠ½ΡƒΡŽ полосу, ΠΎΠΊΡ€ΡƒΠΆΠ΅Π½Π½ΡƒΡŽ ярким Β«ΠΎΡ€Π΅ΠΎΠ»ΠΎΠΌΒ»
  • Π”Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΠ΅ измСнСния
    • ГСнСрализованная Ρ†Π΅Ρ€Π΅Π±Ρ€Π°Π»ΡŒΠ½Π°Ρ атрофия (ΡƒΠΌΠ΅Π½ΡŒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ Ρ€Π°Π·ΠΌΠ΅Ρ€Π° Π³ΠΎΠ»ΠΎΠ²Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΌΠΎΠ·Π³Π°)
    • ЛСгкая атрофия ΠΌΠΎΠ·ΠΆΠ΅Ρ‡ΠΊΠ° (ΡƒΠΌΠ΅Π½ΡŒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ Ρ€Π°Π·ΠΌΠ΅Ρ€ΠΎΠ² ΠΌΠΎΠ·ΠΆΠ΅Ρ‡ΠΊΠ°)
    • Π˜ΡΡ‚ΠΎΠ½Ρ‡Π΅Π½Π½Π°Ρ Π½ΠΎΠΆΠΊΠ° Π³ΠΎΠ»ΠΎΠ²Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΌΠΎΠ·Π³Π° (структура, ΡΠΎΠ΅Π΄ΠΈΠ½ΡΡŽΡ‰Π°Ρ Π·Π°Π΄Π½ΠΈΠΉ ΠΌΠΎΠ·Π³ с ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Π΄Π½ΠΈΠΌ ΠΌΠΎΠ·Π³ΠΎΠΌ)
  • МРВ, сдСланная Π² Π½Π°Ρ‡Π°Π»Π΅ прогрСссирования BPAN, ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Π°Ρ‚ΡŒΡΡ Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ ΠΈΠ»ΠΈ ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Π°Ρ‚ΡŒ Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ Π½Π΅ΡΠΏΠ΅Ρ†ΠΈΡ„ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΡƒΡŽ Ρ†Π΅Ρ€Π΅Π±Ρ€Π°Π»ΡŒΠ½ΡƒΡŽ Π°Ρ‚Ρ€ΠΎΡ„ΠΈΡŽ. Π–Π΅Π»Π΅Π·ΠΎ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ ΠΏΠΎΡΠ²ΠΈΡ‚ΡŒΡΡ Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ Π² Ρ€Π°Π½Π½Π΅ΠΌ взрослом возрастС.
  • Π”ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ· BPAN подтвСрТдаСтся гСнСтичСским тСстированиСм Π³Π΅Π½Π° WDR45 для обнаруТСния измСнСния Π³Π΅Π½Π°. ГСнСтичСскоС тСстированиС начинаСтся с Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ·Π° ΠΏΠΎΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΠΈ, ΠΈ, Ссли ΠΈΠ·ΠΌΠ΅Π½Π΅Π½ΠΈΠΉ Π² Π³Π΅Π½Π°Ρ… Π½Π΅ ΠΎΠ±Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠ΅Π½ΠΎ, ΠΎΠ½ΠΎ ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Ρ…ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ ΠΊ Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ·Ρƒ Π΄Π΅Π»Π΅Ρ†ΠΈΠΉ/Π΄ΡƒΠΏΠ»ΠΈΠΊΠ°Ρ†ΠΈΠΉ.

    Π’ Ρ€Π΅Π΄ΠΊΠΈΡ… случаях Ρƒ Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ° с ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠ°ΠΌΠΈ ΠΈ симптомами BPAN ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π½Π΅ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ ΠΈΠ΄Π΅Π½Ρ‚ΠΈΡ„ΠΈΡ†ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΎ ΠΊΠ°ΠΊΠΎΠ΅-Π»ΠΈΠ±ΠΎ ΠΈΠ·ΠΌΠ΅Π½Π΅Π½ΠΈΠ΅ Π³Π΅Π½Π° WDR45. Π­Ρ‚ΠΎ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ ΠΏΡ€ΠΎΠΈΠ·ΠΎΠΉΡ‚ΠΈ ΠΈΠ·-Π·Π° Ρ‚ΠΎΠ³ΠΎ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ гСнСтичСскоС тСстированиС Π½Π΅ΡΠΎΠ²Π΅Ρ€ΡˆΠ΅Π½Π½ΠΎ ΠΈ ΠΈΠΌΠ΅Π΅Ρ‚ ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Π΅Π½Π½Ρ‹Π΅ ограничСния. Π­Ρ‚ΠΎ Π½Π΅ ΠΎΠ·Π½Π°Ρ‡Π°Π΅Ρ‚, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Ρƒ Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ° Π½Π΅Ρ‚ BPAN; это ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ просто ΠΎΠ·Π½Π°Ρ‡Π°Ρ‚ΡŒ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Ρƒ нас Π΅Ρ‰Π΅ Π½Π΅Ρ‚ Ρ‚Π΅Ρ…Π½ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ, Ρ‡Ρ‚ΠΎΠ±Ρ‹ Π½Π°ΠΉΡ‚ΠΈ скрытоС ΠΈΠ·ΠΌΠ΅Π½Π΅Π½ΠΈΠ΅ Π³Π΅Π½Π°. Π’ этих случаях становится ΠΎΡ‡Π΅Π½ΡŒ Π²Π°ΠΆΠ½Ρ‹ΠΌ, Ρ‡Ρ‚ΠΎΠ±Ρ‹ Π²Ρ€Π°Ρ‡ΠΈ, ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ ΠΎΠΏΡ‹Ρ‚ Ρ€Π°Π±ΠΎΡ‚Ρ‹ с BPAN, ΠΎΡ‡Π΅Π½ΡŒ Ρ‚Ρ‰Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ ΠΈΠ·ΡƒΡ‡ΠΈΠ»ΠΈ МРВ ΠΈ симптомы Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ°, Ρ‡Ρ‚ΠΎΠ±Ρ‹ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ ΠΊΠ°ΠΊ ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ ΡƒΠ²Π΅Ρ€Π΅Π½Π½Ρ‹ΠΌΠΈ Π² Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ·Π΅.

    Π£ΠŸΠ ΠΠ’Π›Π•ΠΠ˜Π•

    Π‘Ρ‚Π°Π½Π΄Π°Ρ€Ρ‚Π½ΠΎΠ³ΠΎ лСчСния BPAN Π½Π΅ сущСствуСт. ΠŸΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚Ρ‹ находятся ΠΏΠΎΠ΄ наблюдСниСм Π³Ρ€ΡƒΠΏΠΏΡ‹ мСдицинских спСциалистов, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ Ρ€Π΅ΠΊΠΎΠΌΠ΅Π½Π΄ΡƒΡŽΡ‚ Π»Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ Π½Π° основС Ρ‚Π΅ΠΊΡƒΡ‰ΠΈΡ… симптомов.

    ПослС постановки Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ·Π° Π»ΠΈΡ†Π°ΠΌ с BPAN рСкомСндуСтся ΠΏΡ€ΠΎΠΉΡ‚ΠΈ ΡΠ»Π΅Π΄ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ обслСдования для опрСдСлСния стСпСни ΠΈΡ… заболСвания:

    • НСврологичСскоС обслСдованиС Π½Π° ΠΏΡ€Π΅Π΄ΠΌΠ΅Ρ‚ дистонии, ригидности, спастичности ΠΈ паркинсонизма
    • ΠžΡ†Π΅Π½ΠΊΠ° Ρ…ΠΎΠ΄ΡŒΠ±Ρ‹ ΠΈ Ρ€Π΅Ρ‡ΠΈ
    • ΠžΡ†Π΅Π½ΠΊΠ° развития
    • ΠžΡ†Π΅Π½ΠΊΠ° Ρ„ΠΈΠ·ΠΈΠΎΡ‚Π΅Ρ€Π°ΠΏΠΈΠΈ, Ρ‚Ρ€ΡƒΠ΄ΠΎΡ‚Π΅Ρ€Π°ΠΏΠΈΠΈ ΠΈ/ΠΈΠ»ΠΈ Π»ΠΎΠ³ΠΎΠΏΠ΅Π΄ΠΈΠΈ
    • ΠšΠΎΠ½ΡΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΡ Π²Ρ€Π°Ρ‡Π°-Π³Π΅Π½Π΅Ρ‚ΠΈΠΊΠ°

    Дистония (Π½Π΅ΠΏΡ€ΠΎΠΈΠ·Π²ΠΎΠ»ΡŒΠ½ΠΎΠ΅ сокращСниС ΠΌΡ‹ΡˆΡ† ΠΈ спазмы) ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ ΠΈΠ·Π½ΡƒΡ€ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ ΠΈ бСспокойной для Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ…Β Π»ΡŽΠ΄Π΅ΠΉ ΠΈ Ρ‚Π΅Ρ…, ΠΊΡ‚ΠΎ Π·Π° Π½ΠΈΠΌΠΈ ΡƒΡ…Π°ΠΆΠΈΠ²Π°Π΅Ρ‚. ΠœΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄Ρ‹ лСчСния дистонии Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π°ΡŽΡ‚ΡΡ ΠΏΠΎ ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄Ρƒ ΠΈ стСпСни успСха.

    ВСрапия для лСчСния дистонии ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°Ρ‚ΡŒ:
    • Π’Π½ΡƒΡ‚Ρ€ΠΈΠΌΡ‹ΡˆΠ΅Ρ‡Π½ΠΎΠ΅ Π²Π²Π΅Π΄Π΅Π½ΠΈΠ΅ ботулиничСского токсина
      • Ботокс вводят Π² спастичСскиС, дистоничСскиС ΠΌΡ‹ΡˆΡ†Ρ‹, Ρ‡Ρ‚ΠΎΠ±Ρ‹ ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‡ΡŒ ΠΈΠΌ Ρ€Π°ΡΡΠ»Π°Π±ΠΈΡ‚ΡŒΡΡ Π½Π° Π½Π΅ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ΅ врСмя
  • Артан (тригСксифСнидил)
  • Π‘Π°ΠΊΠ»ΠΎΡ„Π΅Π½ (ΠΏΠ΅Ρ€ΠΎΡ€Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎ ΠΈΠ»ΠΈ ΠΈΠ½Ρ‚Ρ€Π°Ρ‚Π΅ΠΊΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎ)
    • Один ΠΈΠ· основных ΠΏΡ€Π΅ΠΏΠ°Ρ€Π°Ρ‚ΠΎΠ², ΠΈΡΠΏΠΎΠ»ΡŒΠ·ΡƒΠ΅ΠΌΡ‹Ρ… для лСчСния дистонии, ΠΎΠ±Ρ‹Ρ‡Π½ΠΎ сначала ΠΏΡ€ΠΈΠ½ΠΈΠΌΠ°ΡŽΡ‚ Π²Π½ΡƒΡ‚Ρ€ΡŒ ΠΈ Ρ€Π°Π·Π΄Π΅Π»ΡΡŽΡ‚ Π½Π° нСсколько Π΄ΠΎΠ· ΠΊΠ°ΠΆΠ΄Ρ‹ΠΉ дСнь
    • ΠŸΡ€ΠΈ ΠΈΠ½Ρ‚Ρ€Π°Ρ‚Π΅ΠΊΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΌ ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄Π΅ имплантированная баклофСновая ΠΏΠΎΠΌΠΏΠ° доставляСт лСкарство нСпосрСдствСнно Π² ΡΠΏΠΈΠ½Π½ΠΎΠΌΠΎΠ·Π³ΠΎΠ²ΡƒΡŽ ΠΆΠΈΠ΄ΠΊΠΎΡΡ‚ΡŒ
  • Глубокая стимуляция ΠΌΠΎΠ·Π³Π°
    • Π˜ΡΠΏΠΎΠ»ΡŒΠ·ΡƒΠ΅Ρ‚ΡΡ Ρ‡Π°Ρ‰Π΅ ΠΈ ΠΈΠΌΠ΅Π΅Ρ‚ Π½Π΅ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ Π΄ΠΎΠΊΠ°Π·Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΡΡ‚Π²Π° ΠΏΠΎΠ»ΡŒΠ·Ρ‹
    • Π’ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°Π΅Ρ‚ Ρ…ΠΈΡ€ΡƒΡ€Π³ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΡƒΡŽ ΠΈΠΌΠΏΠ»Π°Π½Ρ‚Π°Ρ†ΠΈΡŽ элСктрода, удлинитСля ΠΈ аккумуляторной Π±Π°Ρ‚Π°Ρ€Π΅ΠΈ (IPG).
      • Π­Π»Π΅ΠΊΡ‚Ρ€ΠΎΠ΄ содСрТит 4 элСктрода ΠΈ имплантируСтся Π² ΠΎΠ±Π»Π°ΡΡ‚ΡŒ Π±Π»Π΅Π΄Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΡˆΠ°Ρ€Π° Π³ΠΎΠ»ΠΎΠ²Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΌΠΎΠ·Π³Π°
      • Π£Π΄Π»ΠΈΠ½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒ для ΠΏΠΎΠ΄ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π΅Π½ΠΈΡ ΠΏΡ€ΠΎΠ²ΠΎΠ΄Π° ΠΊ аккумуляторной Π±Π°Ρ‚Π°Ρ€Π΅Π΅ (IPG)
      • Π˜Π“Π˜ прСдставляСт собой нСйростимулятор с Π±Π°Ρ‚Π°Ρ€Π΅ΠΉΠ½Ρ‹ΠΌ ΠΏΠΈΡ‚Π°Π½ΠΈΠ΅ΠΌ, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹ΠΉ помСщаСтся Π² Π±Ρ€ΡŽΡˆΠ½ΡƒΡŽ ΠΏΠΎΠ»ΠΎΡΡ‚ΡŒ (ΠΈΠ»ΠΈ, Π² Π½Π΅ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… случаях, Π½ΠΈΠΆΠ΅ ΠΊΠ»ΡŽΡ‡ΠΈΡ†Ρ‹)
  • ЀизиотСрапия ΠΈ трудотСрапия
    • ΠœΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Π°Π½Ρ‹ ΠΈΠ»ΠΈ Π½Π΅ ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Π°Π½Ρ‹ для ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² с Π»Π΅Π³ΠΊΠΈΠΌΠΈ симптомами
  • ΠŸΡ€Π΅ΠΏΠ°Ρ€Π°Ρ‚Ρ‹ для лСчСния паркинсонизма:

    Π‘ΠΈΠΌΠΏΡ‚ΠΎΠΌΡ‹ паркинсонизма ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ Π»Π΅Ρ‡ΠΈΡ‚ΡŒ Ρ‚Π΅ΠΌΠΈ ΠΆΠ΅ ΠΏΡ€Π΅ΠΏΠ°Ρ€Π°Ρ‚Π°ΠΌΠΈ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΈ ΠΏΡ€ΠΈ Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ ΠŸΠ°Ρ€ΠΊΠΈΠ½ΡΠΎΠ½Π°. Π›Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΏΡ€Π΅ΠΏΠ°Ρ€Π°Ρ‚Π°ΠΌΠΈ-агонистами Π΄ΠΎΠΏΠ°ΠΌΠΈΠ½Π° (Ρ‚Π°ΠΊΠΈΠΌΠΈ ΠΊΠ°ΠΊ Π»Π΅Π²ΠΎΠ΄ΠΎΠΏΠ°) Π½Π΅ΠΎΠ±Ρ…ΠΎΠ΄ΠΈΠΌΠΎ Π½Π°Ρ‡ΠΈΠ½Π°Ρ‚ΡŒ ΠΈ Ρ‚Ρ‰Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ ΠΊΠΎΠ½Ρ‚Ρ€ΠΎΠ»ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ. Π’Π½Π°Ρ‡Π°Π»Π΅ Π΄ΠΎΠ·Ρƒ ΡƒΠ²Π΅Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‚ постСпСнно, ΠΏΠΎΠΊΠ° ΠΈ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚, ΠΈ Π²Ρ€Π°Ρ‡ Π½Π΅ ΠΏΠΎΡ‡ΡƒΠ²ΡΡ‚Π²ΡƒΡŽΡ‚, Ρ‡Ρ‚ΠΎ симптомы находятся ΠΏΠΎΠ΄ ΠΊΠΎΠ½Ρ‚Ρ€ΠΎΠ»Π΅ΠΌ. ΠŸΡ€ΠΈ ΠΏΡ€ΠΈΠ΅ΠΌΠ΅ дофаминСргичСских ΠΏΡ€Π΅ΠΏΠ°Ρ€Π°Ρ‚ΠΎΠ² Π½Π΅ΠΎΠ±Ρ…ΠΎΠ΄ΠΈΠΌΠΎ рСгулярно Π½Π°Π±Π»ΡŽΠ΄Π°Ρ‚ΡŒ Π·Π° нСблагоприятными психонСврологичСскими эффСктами, психичСскими симптомами ΠΈ ΡƒΡ…ΡƒΠ΄ΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ паркинсонизма. Часто Π΅ΡΡ‚ΡŒ краткосрочная большая польза ΠΎΡ‚ лСкарств ΠΎΡ‚ Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ ΠŸΠ°Ρ€ΠΊΠΈΠ½ΡΠΎΠ½Π°. Однако это ΠΎΠ±Ρ‹Ρ‡Π½ΠΎ длится всСго нСсколько Π»Π΅Ρ‚ ΠΈ часто Π² ΠΊΠΎΠ½Π΅Ρ‡Π½ΠΎΠΌ ΠΈΡ‚ΠΎΠ³Π΅ ограничиваСтся Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠ΅ΠΌ дискинСзии (распространСнный ΠΏΠΎΠ±ΠΎΡ‡Π½Ρ‹ΠΉ эффСкт, Π²Ρ‹Π·Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‰ΠΈΠΉ Π½Π΅ΠΆΠ΅Π»Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ двиТСния).

    Π”Π°ΠΆΠ΅ послС постановки Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ·Π° ΠΈ Π²Ρ‹Π±ΠΎΡ€Π° подходящСй Ρ‚Π΅Ρ€Π°ΠΏΠΈΠΈ рСкомСндуСтся ΠΏΡ€ΠΎΠ΄ΠΎΠ»ΠΆΠ°Ρ‚ΡŒ долгосрочноС наблюдСниС, Ρ‡Ρ‚ΠΎΠ±Ρ‹ ΡƒΠΌΠ΅Π½ΡŒΡˆΠΈΡ‚ΡŒ влияниС симптомов BPAN ΠΈ ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡΠΈΡ‚ΡŒ качСство ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ.

    ДолгосрочноС наблюдСниС Π·Π° BPAN ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°Ρ‚ΡŒ:
    • ЛСкарства ΠΎΡ‚ спастичности, дистонии ΠΈ/ΠΈΠ»ΠΈ паркинсонизма
    • ΠœΠΎΠ½ΠΈΡ‚ΠΎΡ€ΠΈΠ½Π³ Π»ΠΈΡ†, ΠΏΠΎΠ»ΡƒΡ‡Π°ΡŽΡ‰ΠΈΡ… дофаминСргичСскиС ΠΏΡ€Π΅ΠΏΠ°Ρ€Π°Ρ‚Ρ‹ для лСчСния паркинсонизма:
      • НСблагоприятныС Π½Π΅Ρ€Π²Π½ΠΎ-психичСскиС эффСкты
      • ΠŸΡΠΈΡ…ΠΈΠ°Ρ‚Ρ€ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΠΈΠ΅ симптомы
      • ΠžΠ±ΠΎΡΡ‚Ρ€Π΅Π½ΠΈΠ΅ паркинсонизма
  • ΠŸΠΈΡ‚Π°Π½ΠΈΠ΅
    • ΠœΠΎΠ½ΠΈΡ‚ΠΎΡ€ΠΈΠ½Π³ роста ΠΈ вСса Ρƒ Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ
    • ΠžΡ†Π΅Π½ΠΊΠ° глотания ΠΈ рСгулярная диСтичСская ΠΎΡ†Π΅Π½ΠΊΠ°
      • ΠžΠ±Π΅ΡΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ Π°Π΄Π΅ΠΊΠ²Π°Ρ‚Π½ΠΎΠ³ΠΎ питания
      • ΠŸΡ€Π΅Π΄ΠΎΡ‚Π²Ρ€Π°Ρ‰Π΅Π½ΠΈΠ΅ аспирации
  • ΠŸΠΎΡΡ‚Π°Π½ΠΎΠ²ΠΊΠ° гастростомичСской Ρ‚Ρ€ΡƒΠ±ΠΊΠΈ (ΠΏΡ€ΠΈ нСобходимости)
  • ΠŸΠ»Π°Π½ΠΎΠ²Ρ‹Π΅ осмотры Π³Π»Π°Π·
  • РСгулярная ΠΎΡ†Π΅Π½ΠΊΠ° способности Ρ…ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ΡŒ ΠΈ Π³ΠΎΠ²ΠΎΡ€ΠΈΡ‚ΡŒ
  • ΠŸΠ ΠžΠ“Π Π•Π‘Π‘

    Π£ Π±ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΈΠ½ΡΡ‚Π²Π° людСй Π·Π°Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠΊΠ° развития ΠΈ умствСнная ΠΎΡ‚ΡΡ‚Π°Π»ΠΎΡΡ‚ΡŒ Π²ΠΏΠ΅Ρ€Π²Ρ‹Π΅ ΠΏΠΎΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ Π² дСтствС. Достигнув подросткового ΠΈΠ»ΠΈ Ρ€Π°Π½Π½Π΅Π³ΠΎ взрослСния, ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚Ρ‹ часто Π½Π°Ρ‡ΠΈΠ½Π°ΡŽΡ‚ Ρ€Π΅Π³Ρ€Π΅ΡΡΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ ΠΈ Π½Π΅ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π²ΠΎΡΡΡ‚Π°Π½ΠΎΠ²ΠΈΡ‚ΡŒ ΡƒΡ‚Ρ€Π°Ρ‡Π΅Π½Π½Ρ‹Π΅ Π½Π°Π²Ρ‹ΠΊΠΈ.

    БрСдняя ΠΏΡ€ΠΎΠ΄ΠΎΠ»ΠΆΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ Ρƒ людСй с BPAN различаСтся, Π½ΠΎ благодаря ΡƒΠ»ΡƒΡ‡ΡˆΠ΅Π½ΠΈΡŽ мСдицинского обслуТивания ΠΌΠ½ΠΎΠ³ΠΈΠ΅ Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ Π² настоящСС врСмя Π΄ΠΎΠΆΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‚ Π΄ΠΎ срСднСго возраста.

    RESEARCH

    Π’ настоящСС врСмя Π²Ρ‹ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚Π΅ Π·Π°ΠΏΠΈΡΠ°Ρ‚ΡŒΡΡ (ΠΈΠ»ΠΈ Π·Π°ΠΏΠΈΡΠ°Ρ‚ΡŒ своСго Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ°) Π½Π° ΠΈΠ·ΡƒΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ СстСствСнной истории ΠΏΠΎΠ΄ Π½Π°Π·Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ΠΌ BPANready. ЦСль этого исслСдования β€” ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‡ΡŒ Π½Π°ΠΌ Π»ΡƒΡ‡ΡˆΠ΅ ΠΏΠΎΠ½ΡΡ‚ΡŒ прогрСссированиС BPAN ΠΈ ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»ΠΈΡ‚ΡŒ ΠΌΠ°Ρ€ΠΊΠ΅Ρ€Ρ‹ заболСвания, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ ΠΈΡΠΏΠΎΠ»ΡŒΠ·ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ Π² Π±ΡƒΠ΄ΡƒΡ‰ΠΈΡ… клиничСских испытаниях. Π­Ρ‚ΠΎ исслСдованиС ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ ΠΏΡ€ΠΎΠ²Π΅Π΄Π΅Π½ΠΎ ΠΏΠΎΠ»Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ ΠΈΠ· Π΄ΠΎΠΌΠ° ΠΈ Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°Π΅Ρ‚ Π² сСбя Π²Π²ΠΎΠ΄ ΠΈΠ½Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°Ρ†ΠΈΠΈ ΠΊΠ°ΠΆΠ΄Ρ‹Π΅ ΡˆΠ΅ΡΡ‚ΡŒ мСсяцСв ΠΈ взятиС ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ ΠΎΠ΄ΠΈΠ½ Ρ€Π°Π· Π² Π³ΠΎΠ΄. Π’Ρ‹ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚Π΅ ΡƒΠ·Π½Π°Ρ‚ΡŒ большС ΠΎΠ± этом исслСдовании ΠΈ Π·Π°Ρ€Π΅Π³ΠΈΡΡ‚Ρ€ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒΡΡ здСсь: BPANREADY

    Команда NBIAcure ΠΏΡ€ΠΎΠ²Π΅Π»Π° ΠΈΡΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΡΠΊΡƒΡŽ встрСчу BPAN Π² ΠŸΠΎΡ€Ρ‚Π»Π΅Π½Π΄Π΅ с 24 ΠΏΠΎ 26 июня 2016 Π³ΠΎΠ΄Π°. ΠŸΠΎΡΠΌΠΎΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒ Ρ„ΠΎΡ‚ΠΎΠ³Ρ€Π°Ρ„ΠΈΠΈ ΠΈ ΠΎΠ·Π½Π°ΠΊΠΎΠΌΠΈΡ‚ΡŒΡΡ с прСзСнтациями симпозиума ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ здСсь: 2014 Π³. , NBIAcure.org. ВсС ΠΏΡ€Π°Π²Π° Π·Π°Ρ‰ΠΈΡ‰Π΅Π½Ρ‹.

    ΠŸΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚, ΡΡ‚Ρ€Π°Π΄Π°ΡŽΡ‰ΠΈΠΉ Π½Π΅ΠΉΡ€ΠΎΠ΄Π΅Π³Π΅Π½Π΅Ρ€Π°Ρ†ΠΈΠ΅ΠΉ, связанной с Π±Π΅Π»ΠΊΠΎΠΌ Π±Π΅Ρ‚Π°-ΠΏΡ€ΠΎΠΏΠ΅Π»Π»Π΅Ρ€Π°: тСрапСвтичСская ΠΏΠΎΠΏΡ‹Ρ‚ΠΊΠ° с ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Π½Π΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ хСлатирования ΠΆΠ΅Π»Π΅Π·Π°

    • Бписок ΠΆΡƒΡ€Π½Π°Π»ΠΎΠ²
    • Π€Ρ€ΠΎΠ½Ρ‚ НСйрол
    • PMC5573443

    Π€Ρ€ΠΎΠ½Ρ‚ НСйрол. 2017; 8: 385.

    ΠžΠΏΡƒΠ±Π»ΠΈΠΊΠΎΠ²Π°Π½ΠΎ ΠΎΠ½Π»Π°ΠΉΠ½ 2017 август 21. DOI: 10.3389/fneur.2017.00385

    , 1 , 1 , 1 , 2 , 3 , 3 , , 3 , 3 90666, , 3 , 3 90666, , 3 , 3 , , 3 , 3 , , 3 . 4 , 4 , 5 ΠΈ 1, *

    Π˜Π½Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°Ρ†ΠΈΡ ΠΎΠ± Π°Π²Ρ‚ΠΎΡ€Π΅ ΠŸΡ€ΠΈΠΌΠ΅Ρ‡Π°Π½ΠΈΡ ΠΊ ΡΡ‚Π°Ρ‚ΡŒΠ΅ Π˜Π½Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°Ρ†ΠΈΡ ΠΎΠ± авторских ΠΏΡ€Π°Π²Π°Ρ… ΠΈ Π»ΠΈΡ†Π΅Π½Π·ΠΈΠΈ ΠžΡ‚ΠΊΠ°Π· ΠΎΡ‚ отвСтствСнности

    Π”ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ°Π»Ρ‹
    4 с Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ·ΠΎΠΌ мутация de novo Π³Π΅Π½Π° WDR45, отвСтствСнного Π·Π° Π½Π΅ΠΉΡ€ΠΎΠ΄Π΅Π³Π΅Π½Π΅Ρ€Π°Ρ†ΠΈΡŽ, ΡΠ²ΡΠ·Π°Π½Π½ΡƒΡŽ с Π±Π΅Ρ‚Π°-ΠΏΡ€ΠΎΠΏΠ΅Π»Π»Π΅Ρ€Π½Ρ‹ΠΌ Π±Π΅Π»ΠΊΠΎΠΌ, фСнотипичСски ΠΎΡ‚Π»ΠΈΡ‡Π½ΡƒΡŽ, ΡΡ†Π΅ΠΏΠ»Π΅Π½Π½ΡƒΡŽ с Π₯-хромосомой Π΄ΠΎΠΌΠΈΠ½Π°Π½Ρ‚Π½ΡƒΡŽ Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΡƒ Π½Π΅ΠΉΡ€ΠΎΠ΄Π΅Π³Π΅Π½Π΅Ρ€Π°Ρ†ΠΈΠΈ с Π½Π°ΠΊΠΎΠΏΠ»Π΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ ΠΆΠ΅Π»Π΅Π·Π° Π² ΠΌΠΎΠ·Π³Π΅. ΠšΠ»ΠΈΠ½ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΠΈΠΉ Π°Π½Π°ΠΌΠ½Π΅Π· характСризуСтся ΠΎΡ‚Π½ΠΎΡΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ ΡΡ‚Π°Π±ΠΈΠ»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ умствСнной ΠΎΡ‚ΡΡ‚Π°Π»ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ ΠΈ гипобрадикинСтичСским ΠΈ гипСртоничСским синдромом с юношСским Π½Π°Ρ‡Π°Π»ΠΎΠΌ. ГСнСтичСскиС исслСдования ΠΈ Π’1- ΠΈ Π’2-Π²Π·Π²Π΅ΡˆΠ΅Π½Π½Ρ‹Π΅ МРВ-изобраТСния ΡΠΎΠΎΡ‚Π²Π΅Ρ‚ΡΡ‚Π²ΡƒΡŽΡ‚ Ρ‚ΠΎΠΌΡƒ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ описано Π² Π»ΠΈΡ‚Π΅Ρ€Π°Ρ‚ΡƒΡ€Π΅. ΠŸΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚Ρƒ Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ Π±Ρ‹Π»Π° ΠΏΡ€ΠΎΠ²Π΅Π΄Π΅Π½Π° ПЭВ с исслСдованиСм 18-Π€Π”Π“ ΠΈ исслСдованиСм DaT-Scan. Бообщая ΡΠΎΠΎΡ‚Π²Π΅Ρ‚ΡΡ‚Π²ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ клиничСскиС Π΄Π°Π½Π½Ρ‹Π΅, ΠΌΡ‹ Ρ…ΠΎΡ‚ΠΈΠΌ ΠΏΠΎΠ΄Ρ‡Π΅Ρ€ΠΊΠ½ΡƒΡ‚ΡŒ Ρ‚ΠΎΡ‚ Ρ„Π°ΠΊΡ‚, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ ΠΏΠΎΠ»ΡƒΡ‡Π°Π» Ρ…Π΅Π»Π°Ρ‚ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰ΡƒΡŽ Ρ‚Π΅Ρ€Π°ΠΏΠΈΡŽ Π΄Π΅Ρ„Π΅Ρ€ΠΈΠΏΡ€ΠΎΠ½ΠΎΠΌ (Π»Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ΅ ΡƒΠΆΠ΅ ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Π½ΡΠ»ΠΎΡΡŒ ΠΏΡ€ΠΈ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΡ… Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°Ρ… NBIA с ΠΎΠ±Π½Π°Π΄Π΅ΠΆΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‰ΠΈΠΌΠΈ Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Π°ΠΌΠΈ), ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΡƒΡŽ, ΠΎΠ΄Π½Π°ΠΊΠΎ, ΠΏΡ€ΠΈΡˆΠ»ΠΎΡΡŒ ΠΏΡ€Π΅Ρ€Π²Π°Ρ‚ΡŒ ΠΈΠ·-Π·Π° ΡƒΡ…ΡƒΠ΄ΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ симптомов паркинсонизма. Наоборот, ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ ΠΏΠΎΠ»ΡƒΡ‡ΠΈΠ» ΠΏΠΎΠ»ΡŒΠ·Ρƒ ΠΎΡ‚ Π½Π΅ΠΌΠ΅Π΄ΠΈΠΊΠ°ΠΌΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ·Π½ΠΎΠΉ Ρ‚Π΅Ρ€Π°ΠΏΠΈΠΈ ΠΈ, Π² частности, ΠΎΡ‚ Π°Π΄Π°ΠΏΡ‚ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½Π½ΠΎΠΉ Π΄Π²ΠΈΠ³Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ активности с Π²ΡΠΏΠΎΠΌΠΎΠ³Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌ Π²Ρ€Π°Ρ‰Π΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ ΠΏΠ΅Π΄Π°Π»Π΅ΠΉ (ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄ Π² процСссС Π²Π°Π»ΠΈΠ΄Π°Ρ†ΠΈΠΈ ΠΏΡ€ΠΈ Π»Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠΈ паркинсоничСских синдромов), ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹ΠΉ Π±Ρ‹Π» Π½Π°Ρ‡Π°Ρ‚ Π΄ΠΎ лСчСния Π΄Π΅Ρ„Π΅Ρ€ΠΈΠΏΡ€ΠΎΠ½ΠΎΠΌ ΠΈ продолТаСтся Π΄ΠΎ сих ΠΏΠΎΡ€.

    ΠšΠ»ΡŽΡ‡Π΅Π²Ρ‹Π΅ слова: Π±Π°Π·Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ Π³Π°Π½Π³Π»ΠΈΠΈ, Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ NBIA, нСйродСгСнСрация, ассоциированная с Π±Π΅Ρ‚Π°-ΠΏΡ€ΠΎΠΏΠ΅Π»Π»Π΅Ρ€Π½Ρ‹ΠΌ Π±Π΅Π»ΠΊΠΎΠΌ, ΠΆΠ΅Π»Π΅Π·ΠΎΡ…Π΅Π»Π°Ρ‚ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ Π°Π³Π΅Π½Ρ‚Ρ‹, ΠΆΠ΅Π»Π΅Π·ΠΎ , прСдставляСт собой гСнСтичСскоС Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅, Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ·ΡƒΡŽΡ‰Π΅Π΅ΡΡ Π½Π΅ΠΉΡ€ΠΎΠ΄Π΅Π³Π΅Π½Π΅Ρ€Π°Ρ†ΠΈΠ΅ΠΉ с ярко Π²Ρ‹Ρ€Π°ΠΆΠ΅Π½Π½Ρ‹ΠΌΠΈ экстрапирамидными симптомами, относящССся ΠΊ Π½Π΅ΠΉΡ€ΠΎΠ΄Π΅Π³Π΅Π½Π΅Ρ€Π°Ρ‚ΠΈΠ²Π½Ρ‹ΠΌ заболСваниям Π³ΠΎΠ»ΠΎΠ²Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΌΠΎΠ·Π³Π° с Π½Π°ΠΊΠΎΠΏΠ»Π΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ ΠΆΠ΅Π»Π΅Π·Π° (NBIA). Π­Ρ‚ΠΎ Π₯-сцСплСнноС Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ (X p11.23), Π²Ρ‹Π·Ρ‹Π²Π°Π΅ΠΌΠΎΠ΅ de novo ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΉ Π² Π΄ΠΎΠΌΠ΅Π½Π΅ ΠΏΠΎΠ²Ρ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ² WD 45, Π³Π΅Π½Π΅, ΠΊΠΎΠ΄ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰Π΅ΠΌ каркасный Π±Π΅Π»ΠΎΠΊ Π±Π΅Ρ‚Π°-ΠΏΡ€ΠΎΠΏΠ΅Π»Π»Π΅Ρ€Π° [ΠΎΡ‚ΡΡŽΠ΄Π° ΠΈ Π½Π°Π·Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ BPAN (1)], ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹ΠΉ считаСтся Π²Π°ΠΆΠ½Ρ‹ΠΌ для явлСния Π°ΡƒΡ‚ΠΎΡ„Π°Π³ΠΈΠΈ. ΠœΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ, описанныС Π² Π»ΠΈΡ‚Π΅Ρ€Π°Ρ‚ΡƒΡ€Π΅, Π² основном относятся ΠΊ de novo , ΠΈ Π±ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΈΠ½ΡΡ‚Π²ΠΎ ΠΏΠΎΡ€Π°ΠΆΠ΅Π½Π½Ρ‹Ρ… ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² — ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½Ρ‹, вСроятно, ΠΏΠΎΡ‚ΠΎΠΌΡƒ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ мутация Π² гомозиготности нСсовмСстима с Тизнью, Π° ΠΏΠΎΡ€Π°ΠΆΠ΅Π½Π½Ρ‹Π΅ ΠΌΡƒΠΆΡ‡ΠΈΠ½Ρ‹ Π±ΡƒΠ΄ΡƒΡ‚ Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ·ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒΡΡ соматичСским ΠΌΠΎΠ·Π°ΠΈΡ†ΠΈΠ·ΠΌΠΎΠΌ (2).

    ΠšΠ»ΠΈΠ½ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΠΈΠ΅ ΠΈ рСнтгСнологичСскиС ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΈ BPAN ΡƒΠΆΠ΅ Π±Ρ‹Π»ΠΈ спСцифичСской клиничСской Π΅Π΄ΠΈΠ½ΠΈΡ†Π΅ΠΉ Π΄ΠΎ открытия Π² 2013 Π³. отвСтствСнной гСнСтичСской ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ (3).

    Π­Ρ‚ΠΎ расстройство проявляСтся Π² Π²ΠΈΠ΄Π΅ Π·Π°Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠΊΠΈ ΠΎΠ±Ρ‰Π΅ΠΉ зрСлости Π² дСтствС ΠΈ остаСтся ΡΡ‚Π°Π±ΠΈΠ»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌ Π΄ΠΎ Ρ€Π°Π½Π½Π΅Π³ΠΎ взрослСния. ПослС устойчивой клиничСской ситуации Π² подростковом возрастС Ρƒ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚Π° Π½Π°Ρ‡ΠΈΠ½Π°Π΅Ρ‚ Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΠ²Π°Ρ‚ΡŒΡΡ ΡΠ΅Ρ€ΡŒΠ΅Π·Π½Ρ‹ΠΉ паркинсонизм вмСстС с ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠ°ΠΌΠΈ ΠΏΡ€ΠΎΠ³Ρ€Π΅ΡΡΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰Π΅Π³ΠΎ ΠΊΠΎΠ³Π½ΠΈΡ‚ΠΈΠ²Π½ΠΎΠ³ΠΎ Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ с быстрым Π½Π°Ρ‡Π°Π»ΠΎΠΌ (4, 5).

    Π”Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΠ΅ клиничСскиС ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΈ, ΠΎ ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… ΡΠΎΠΎΠ±Ρ‰Π°Π»ΠΎΡΡŒ, Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°ΡŽΡ‚ эпилСпсию Π² Π°Π½Π°ΠΌΠ½Π΅Π·Π΅, ΡΠΏΠ°ΡΡ‚ΠΈΡ‡Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ, ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΈ синдрома Π Π΅Ρ‚Ρ‚Π°, ΠΏΠ°Ρ€Π°Π»ΠΈΡ‡ Π²Π·ΠΎΡ€Π°, Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ сна ΠΈ измСнСния Π²Π΅Π³Π΅Ρ‚Π°Ρ‚ΠΈΠ²Π½ΠΎΠΉ Π½Π΅Ρ€Π²Π½ΠΎΠΉ систСмы (4, 5).

    Π‘ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΈΠ½ΡΡ‚Π²ΠΎ Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ·ΠΎΠ² ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ Π³Π΅Π½Π° WDR45 (Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°Ρ наш случай) Π±Ρ‹Π»ΠΈ поставлСны послС провСдСния ΠΌΠ°Π³Π½ΠΈΡ‚Π½ΠΎ-рСзонансной Ρ‚ΠΎΠΌΠΎΠ³Ρ€Π°Ρ„ΠΈΠΈ (МРВ). ΠŸΠ°Ρ‚ΠΎΠ³Π½ΠΎΠΌΠΎΠ½ΠΈΡ‡Π½Ρ‹ΠΌ для Π΄Π°Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ синдрома являСтся Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ΅ полосы гипоинтСнсивности Π½Π° Π’2-Π²Π·Π²Π΅ΡˆΠ΅Π½Π½Ρ‹Ρ… изобраТСниях Π½Π° ΡƒΡ€ΠΎΠ²Π½Π΅ Ρ‡Π΅Ρ€Π½ΠΎΠΉ субстанции ΠΈ Π½ΠΎΠΆΠΊΠΈ ΠΌΠΎΠ·Π³Π°, Π½ΠΎ мСньшС Π±Π»Π΅Π΄Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΡˆΠ°Ρ€Π° , Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΎΡ‚Π»ΠΈΡ‡Π°Π΅Ρ‚ ΠΈΡ… ΠΎΡ‚ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΡ… Ρ„ΠΎΡ€ΠΌ ΠΠ‘Π˜Π (5, 6). ).

    Π’ любом случаС ΠΎΠΊΠΎΠ½Ρ‡Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ· этого синдрома ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ поставлСн Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ с ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‰ΡŒΡŽ гСнСтичСского исслСдования.

    Π§Ρ‚ΠΎΠ±Ρ‹ ΡΠ΄Π΅Π»Π°Ρ‚ΡŒ Π΄Π°Π½Π½Ρ‹Π΅ Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ доступными, ΠΎΠ½ΠΈ прСдставлСны Π½Π΅ Π² хронологичСском порядкС, Π° Π² соотвСтствии с клиничСскими критСриями.

    Π˜ΡΡ‚ΠΎΡ€ΠΈΡ Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ

    Π‘ΠΎΠ»ΡŒΠ½Π°Ρ (Π“Π“), 36 Π»Π΅Ρ‚, Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΠ»Π°ΡΡŒ Π² Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Π΅ Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… Ρ€ΠΎΠ΄ΠΎΠ². Она ΠΆΠΈΠ²Π΅Ρ‚ с родитСлями ΠΈ ΠΈΠΌΠ΅Π΅Ρ‚ Π±Ρ€Π°Ρ‚Π°, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹ΠΉ Π½Π° нСсколько Π»Π΅Ρ‚ ΡΡ‚Π°Ρ€ΡˆΠ΅. Π’ сСмСйном Π°Π½Π°ΠΌΠ½Π΅Π·Π΅ нСврологичСских Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΉ Π½Π΅Ρ‚. Она сдСлала свои ΠΏΠ΅Ρ€Π²Ρ‹Π΅ шаги Π² возрастС 16 мСсяцСв ΠΈ Π½Π°Ρ‡Π°Π»Π° Π³ΠΎΠ²ΠΎΡ€ΠΈΡ‚ΡŒ свои ΠΏΠ΅Ρ€Π²Ρ‹Π΅ слова, ΠΊΠΎΠ³Π΄Π° Π΅ΠΉ Π±Ρ‹Π»ΠΎ 2–3 Π³ΠΎΠ΄Π°, с явным Π΄Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚ΠΎΠΌ Ρ€Π΅Ρ‡ΠΈ. ΠŸΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΊΠ° ΠΈΠΌΠ΅Π»Π° ΡΡ‚Π°Ρ‚ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΡƒΡŽ ΡƒΠΌΡΡ‚Π²Π΅Π½Π½ΡƒΡŽ ΠΎΡ‚ΡΡ‚Π°Π»ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΈ страдала Ρ„Π΅Π±Ρ€ΠΈΠ»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌΠΈ судорогами Π΄ΠΎ 2 Π»Π΅Ρ‚. ПозТС Ρƒ Π½Π΅Π΅ появились эпилСптичСскиС ΠΏΡ€ΠΈΠΏΠ°Π΄ΠΊΠΈ абсансного Ρ‚ΠΈΠΏΠ° с автоматичСскими ТСстами (ΠΎΠ½Π° Π½Π΅ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠΊΡ€Π°Ρ‚Π½ΠΎ постукивала сСбя ΠΏΠΎ Π±Π΅Π΄Ρ€Ρƒ), ΠΈ ΠΏΠΎ этой ΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½Π΅ Π΅Π΅ Π»Π΅Ρ‡ΠΈΠ»ΠΈ Ρ„Π΅Π½ΠΎΠ±Π°Ρ€Π±ΠΈΡ‚Π°Π»ΠΎΠΌ, ΠΏΠΎΠ·ΠΆΠ΅ Π·Π°ΠΌΠ΅Π½Π΅Π½ Π½Π° Π²ΠΈΠ³Π°Π±Π°Ρ‚Ρ€ΠΈΠ½ ΠΈ, Π½Π°ΠΊΠΎΠ½Π΅Ρ†, Π½Π° ΠΊΠ°Ρ€Π±Π°ΠΌΠ°Π·Π΅ΠΏΠΈΠ½ ΠΈΠ·-Π·Π° аллСргичСских Ρ€Π΅Π°ΠΊΡ†ΠΈΠΉ. ПослС ΠΌΠ΅Π½Π°Ρ€Ρ…Π΅ приступов большС Π½Π΅ Π±Ρ‹Π»ΠΎ, противоэпилСптичСская тСрапия Π±Ρ‹Π»Π° приостановлСна.

    Она ΠΏΠΎΠ»ΡƒΡ‡ΠΈΠ»Π° аттСстат ΠΎ срСднСм ΠΎΠ±Ρ€Π°Π·ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠΈ с ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‰ΡŒΡŽ ΠΏΠΎΠ΄Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‰ΠΈΡ… ΡƒΡ‡ΠΈΡ‚Π΅Π»Π΅ΠΉ. Π’ настоящСС врСмя ΠΎΠ½Π° Π½Π΅ ΡƒΠΌΠ΅Π΅Ρ‚ ΠΏΠΈΡΠ°Ρ‚ΡŒ ΠΏΠΎ Π±ΡƒΠΊΠ²Π°ΠΌ, ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Ρ‡ΠΈΡ‚Π°Ρ‚ΡŒ ΠΎΡ‚Π΄Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ Π±ΡƒΠΊΠ²Ρ‹ ΠΈ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ ΠΏΠΈΡΠ°Ρ‚ΡŒ с ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‰ΡŒΡŽ систСмы видСозаписи. Π’ Π΄Π΅ΠΊΠ°Π±Ρ€Π΅ 2016 Π³ΠΎΠ΄Π° Π΅Π΅ коэффициСнт ΠΈΠ½Ρ‚Π΅Π»Π»Π΅ΠΊΡ‚Π° (IQ) составлял 45 Π±Π°Π»Π»ΠΎΠ², Ρ‡Ρ‚ΠΎ являСтся ΡΡ‚Π°Π±ΠΈΠ»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌ Π·Π½Π°Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ ΠΏΠΎ ΡΡ€Π°Π²Π½Π΅Π½ΠΈΡŽ с послСдним Π·Π½Π°Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ, ΠΈΠ·ΠΌΠ΅Ρ€Π΅Π½Π½Ρ‹ΠΌ 20Β Π»Π΅Ρ‚Π°ΠΌΠΈ Π½Π°Π·Π°Π΄, ΠΊΠΎΠ³Π΄Π° Π΅ΠΉ Π±Ρ‹Π»ΠΎ 16Β Π»Π΅Ρ‚ (IQ 33).

    Π£ больного гипСрпролактинСмия с ΡˆΠ°Ρ€ΠΎΠ²ΠΈΠ΄Π½ΠΎΠΉ Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠΎΠΉ Π°Π΄Π΅Π½ΠΎΠ³ΠΈΠΏΠΎΡ„ΠΈΠ·Π° ΠΈ бСссимптомными кистами эпифиза.

    Около 10 Π»Π΅Ρ‚ страдаСт Π΄Π²ΠΈΠ³Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌΠΈ расстройствами (Π±Ρ€Π°Π΄ΠΈΠΊΠΈΠ½Π΅Π·ΠΈΠ΅ΠΉ ΠΈ Ρ€ΠΈΠ³ΠΈΠ΄Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ), Π½ΠΎ Π² ΠΏΡ€ΠΎΡˆΠ»ΠΎΠΌ Π³ΠΎΠ΄Ρƒ ΠΎΠ½ΠΈ ΠΎΠ±ΠΎΡΡ‚Ρ€ΠΈΠ»ΠΈΡΡŒ, поэтому ΠΎΠ½Π° ΠΏΡ€ΠΎΡˆΠ»Π° нСврологичСскоС обслСдованиС, Π²Ρ‹ΡΠ²ΠΈΠ²ΡˆΠ΅Π΅ ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΌΡ‹ΡˆΠ΅Ρ‡Π½ΠΎΠ³ΠΎ тонуса, особСнно Π²Ρ‹Ρ€Π°ΠΆΠ΅Π½Π½ΠΎΠ΅ Π² ΠΌΡ‹ΡˆΡ†Π°Ρ… шСи ΠΈ Π² Π»Π΅Π²ΠΎΠΌ Π±ΠΎΠΊΡƒ Π²Π΅Ρ€Ρ…Π½Π΅ΠΉ ΠΈ Π½ΠΈΠΆΠ½Π΅ΠΉ конСчности; брадикинСзия ΠΏΡ€ΠΈ постукивании ΠΏΠΎ Π½Π΅ΠΉ ΠΎΠ±Π΅ΠΈΡ… Π²Π΅Ρ€Ρ…Π½ΠΈΡ… конСчностСй; отсутствиС Ρ‚Ρ€Π΅ΠΌΠΎΡ€Π° Π² ΠΏΠΎΠΊΠΎΠ΅; ΠΎΡ‚Ρ€ΠΈΡ†Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ Π ΠΎΠΌΠ±Π΅Ρ€Π³; ΠΈ Ρƒ Π½Π΅Π΅ Π±Ρ‹Π»ΠΈ слабыС, Π½ΠΎ Π²Ρ‹Π·Ρ‹Π²Π°Π΅ΠΌΡ‹Π΅ ΠΏΡ€ΠΎΠΏΡ€ΠΈΠΎΡ†Π΅ΠΏΡ‚ΠΈΠ²Π½Ρ‹Π΅ рСфлСксы.

    Π“Π“ ΠΎΡ‚Π»ΠΈΡ‡Π°Π»ΠΈΡΡŒ гипомимичСским Π²Ρ‹Ρ€Π°ΠΆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ Π»ΠΈΡ†Π° с Π½Π΅ΠΏΠΎΠ΄Π²ΠΈΠΆΠ½Ρ‹ΠΌ взглядом ΠΈ Π΄ΠΈΠ·Π°Ρ€Ρ‚Ρ€ΠΈΡ‡Π½ΠΎΠΉ, Π½ΠΎ Ρ€Π°Π·Π±ΠΎΡ€Ρ‡ΠΈΠ²ΠΎΠΉ Ρ€Π΅Ρ‡ΡŒΡŽ. Π£ Π½Π΅Π΅ Π±Ρ‹Π» Π°Π²Ρ‚ΠΎΠ½ΠΎΠΌΠ½Ρ‹ΠΉ ΠΌΠ΅Π΄Π»Π΅Π½Π½Ρ‹ΠΉ Ρ‚Π΅ΠΌΠΏ ΠΏΡ€ΠΈ Ρ…ΠΎΠ΄ΡŒΠ±Π΅, хотя шаги ΠΈΠΌΠ΅Π»ΠΈ Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½ΡƒΡŽ ΠΏΡ€ΠΎΡ‚ΡΠΆΠ΅Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ. Π£ Π½Π΅Π΅ Π±Ρ‹Π»ΠΈ Ρ€Π΅Π΄ΡƒΡ†ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½Π½Ρ‹Π΅ синкинСзии Π² Π²Π΅Ρ€Ρ…Π½ΠΈΡ… конСчностях ΠΏΡ€ΠΈ Ρ…ΠΎΠ΄ΡŒΠ±Π΅, дистоничСская ΠΏΠΎΠ·Π° ΠΏΡ€Π°Π²ΠΎΠΉ Π²Π΅Ρ€Ρ…Π½Π΅ΠΉ конСчности, камптокормичСская ΠΏΠΎΠ·Π°. Π“Π“ продСмонстрировала Π½Π΅ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ стСрСотипныС двиТСния, Ρ‚Π°ΠΊΠΈΠ΅ ΠΊΠ°ΠΊ настойчивоС стягиваниС ΠΏΠ»Π°Ρ‚ΡŒΡ.

    Π§Ρ‚ΠΎΠ±Ρ‹ Π·Π°ΠΌΠ΅Π΄Π»ΠΈΡ‚ΡŒ прогрСссированиС симптомов, Π±Ρ‹Π»ΠΎ Ρ€Π΅ΡˆΠ΅Π½ΠΎ ΠΏΡ€ΠΎΠ΄Π²ΠΈΠ³Π°Ρ‚ΡŒ ΠΆΠ΅Π»Π΅Π·ΠΎΡ…Π΅Π»Π°Ρ‚ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰ΡƒΡŽ Ρ‚Π΅Ρ€Π°ΠΏΠΈΡŽ, Π°Π½Π°Π»ΠΎΠ³ΠΈΡ‡Π½ΡƒΡŽ Ρ‚ΠΎΠΉ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ дСлалась для Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΡ… Ρ„ΠΎΡ€ΠΌ NBIA. 22 июля 2016 Π³. Π½Π°Ρ‡Π°Ρ‚Π° ΠΆΠ΅Π»Π΅Π·ΠΎΡ…Π΅Π»Π°Ρ‚ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰Π°Ρ тСрапия Π½Π° основС Π΄Π΅Ρ„Π΅Ρ€ΠΈΠΏΡ€ΠΎΠ½Π° Π² Ρ‚Π°Π±Π»Π΅Ρ‚ΠΊΠ°Ρ… ΠΏΠΎ 1000 ΠΌΠ³ 2 Ρ€Π°Π·Π° Π² сутки. Π­Ρ‚ΠΎΡ‚ тСрапСвтичСский ΠΏΠΎΠ΄Ρ…ΠΎΠ΄ Π±Ρ‹Π» Π½Π°Π·Π½Π°Ρ‡Π΅Π½ Π² соотвСтствии с ΠΏΡ€ΠΎΡ‚ΠΎΠΊΠΎΠ»ΠΎΠΌ Ρ…Π΅Π»Π°Ρ‚ΠΎΡ€Π½ΠΎΠΉ Ρ‚Π΅Ρ€Π°ΠΏΠΈΠΈ, ΠΈΡΠΏΠΎΠ»ΡŒΠ·ΡƒΠ΅ΠΌΡ‹ΠΌ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΠΌΠΈ ΠΈΡΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΡΠΊΠΈΠΌΠΈ Π³Ρ€ΡƒΠΏΠΏΠ°ΠΌΠΈ (7), Π² частности, Cossu et al. (8).

    ВСрапия Π±Ρ‹Π»Π° ΠΏΡ€Π΅Ρ€Π²Π°Π½Π° 16 ноября 2016 Π³. Π² связи со Π·Π½Π°Ρ‡ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌ усилСниСм паркинсоничСских симптомов, Π·Π°ΠΌΠ΅Π΄Π»Π΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ ΠΈΠ΄Π΅ΠΎΠΌΠΎΡ‚ΠΎΡ€Π½ΠΎΠΉ активности ΠΈ, Π² Ρ†Π΅Π»ΠΎΠΌ, гипобрадикинСтичСской симптоматики. Π£Ρ…ΡƒΠ΄ΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ Π½Π°Ρ‡Π°Π»ΠΎΡΡŒ Π²ΠΎ Π²Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½ΠΎΠΌ ΠΎΡ‚Π½ΠΎΡˆΠ΅Π½ΠΈΠΈ с Π½Π°Ρ‡Π°Π»ΠΎΠΌ Ρ‚Π΅Ρ€Π°ΠΏΠΈΠΈ ΠΈ ΠΏΡ€ΠΎΠ΄ΠΎΠ»ΠΆΠ°Π»ΠΎΡΡŒ Π΄ΠΎ Π΅Π΅ прСкращСния Π² ноябрС 2016 Π³ΠΎΠ΄Π°. Π‘ Ρ‚Π΅Ρ… ΠΏΠΎΡ€ Π΅Π΅ Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»ΠΈ ΠΎΡ‚ΠΌΠ΅Ρ‡Π°ΡŽΡ‚ ΠΌΠ΅Π΄Π»Π΅Π½Π½ΠΎΠ΅ ΠΈ постСпСнноС ΡƒΠ»ΡƒΡ‡ΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ΅ Π²Π΅Ρ€Π½ΡƒΠ»ΠΎ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΊΡƒ ΠΊ Ρ‚ΠΎΠΌΡƒ клиничСскому ΡΠΎΡΡ‚ΠΎΡΠ½ΠΈΡŽ, Π² ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠΌ ΠΎΠ½Π° Π±Ρ‹Π»Π° Π΄ΠΎ Π½Π°Ρ‡Π°Π»Π° лСчСния. ΠΈΠ·Π»Π΅Ρ‡ΠΈΠ²Π°Ρ‚ΡŒ.

    Π­Ρ‚ΠΎ ΡƒΡ…ΡƒΠ΄ΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ Π±Ρ‹Π»ΠΎ ΠΏΠΎΠ΄Ρ‚Π²Π΅Ρ€ΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΎ ΠΎΡ†Π΅Π½ΠΊΠΎΠΉ ΠΏΠΎ Π•Π΄ΠΈΠ½ΠΎΠΉ шкалС ΠΎΡ†Π΅Π½ΠΊΠΈ Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ ΠŸΠ°Ρ€ΠΊΠΈΠ½ΡΠΎΠ½Π° (UPDRS III). UPDRS III ΡƒΠΆΠ΅ Π±Ρ‹Π» Π²Ρ‹ΠΏΠΎΠ»Π½Π΅Π½ Π²ΠΎ врСмя ΠΈ послС Ρ…Π΅Π»Π°Ρ‚ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰Π΅ΠΉ Ρ‚Π΅Ρ€Π°ΠΏΠΈΠΈ. На рисункС Ρ…ΠΎΡ€ΠΎΡˆΠΎ Π²ΠΈΠ΄Π½ΠΎ ΡƒΡ…ΡƒΠ΄ΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅, Π° Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ ΡƒΠ»ΡƒΡ‡ΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ состояния больного. Π­Ρ‚ΠΎ явлСниС Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ Π±Ρ‹Π»ΠΎ зарСгистрировано Π½Π° Π²ΠΈΠ΄Π΅ΠΎ, ΠΏΠΎΠ»ΡƒΡ‡Π΅Π½Π½ΠΎΠΌ ΠΏΡ€ΠΈ ΠΈΠ½Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½Π½ΠΎΠΌ согласии Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»Π΅ΠΉ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚Π°, ΠΈ доступно Π² Ρ‚Ρ€Π΅Ρ… Π²ΠΈΠ΄Π΅ΠΎ: Π΄ΠΎ (Π’ΠΈΠ΄Π΅ΠΎ S1 Π² Π΄ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΌ ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ°Π»Π΅), Π²ΠΎ врСмя (Π’ΠΈΠ΄Π΅ΠΎ S2 Π² Π΄ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΌ ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ°Π»Π΅) ΠΈ послС (Π’ΠΈΠ΄Π΅ΠΎ S3 Π² Π΄ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΌ ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ°Π»Π΅). тСрапия Π΄Π΅Ρ„Π΅Ρ€ΠΈΠΏΡ€ΠΎΠ½ΠΎΠΌ.

    ΠžΡ‚ΠΊΡ€Ρ‹Ρ‚ΡŒ Π² ΠΎΡ‚Π΄Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΌ ΠΎΠΊΠ½Π΅

    ΠžΡ†Π΅Π½ΠΊΠ° III ΠΏΠΎ Π•Π΄ΠΈΠ½ΠΎΠΉ шкалС ΠΎΡ†Π΅Π½ΠΊΠΈ Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ ΠŸΠ°Ρ€ΠΊΠΈΠ½ΡΠΎΠ½Π° Π΄ΠΎ, Π²ΠΎ врСмя ΠΈ послС Ρ‚Π΅Ρ€Π°ΠΏΠΈΠΈ Π΄Π΅Ρ„Π΅Ρ€ΠΈΠΏΡ€ΠΎΠ½ΠΎΠΌ.

    ΠœΡ‹ Ρ€Π΅ΡˆΠΈΠ»ΠΈ ΠΏΡ€ΠΎΠ³Ρ€Π°ΠΌΠΌΡƒ ΠΏΠΎΡΠ»Π΅Π΄ΡƒΡŽΡ‰Π΅Π³ΠΎ наблюдСния, Ρ‡Ρ‚ΠΎΠ±Ρ‹ ΠΈΠ·Π±Π΅ΠΆΠ°Ρ‚ΡŒ дофаминСргичСской Ρ‚Π΅Ρ€Π°ΠΏΠΈΠΈ Π½Π° основании Π΅Π΅ Π»Π΅Π³ΠΊΠΈΡ… симптомов паркинсонизма.

    ОсСнью 2015 Π³ΠΎΠ΄Π° ΠΎΠ½Π° Π½Π°Ρ‡Π°Π»Π° ΠΏΡ€ΠΎΠ³Ρ€Π°ΠΌΠΌΡƒ форсированных ΡƒΠΏΡ€Π°ΠΆΠ½Π΅Π½ΠΈΠΉ с высокой частотой вращСния ΠΏΠ΅Π΄Π°Π»Π΅ΠΉ Ρ‚Ρ€ΠΈ Ρ€Π°Π·Π° Π² нСдСлю, ΠΎΡ‚ ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… ΠΎΠ½Π° Π²Ρ‹ΠΈΠ³Ρ€Π°Π»Π° с Ρ‚ΠΎΡ‡ΠΊΠΈ зрСния скорости ΠΈ точности Π΄Π²ΠΈΠΆΠ΅Π½ΠΈΠΉ. НСсмотря Π½Π° это, Π² Ρ‚Π΅ мСсяцы, ΠΊΠΎΠ³Π΄Π° Π“Π“ ΠΏΡ€ΠΈΠ½ΠΈΠΌΠ°Π»Π° Π΄Π΅Ρ„Π΅Ρ€ΠΈΠΏΡ€ΠΎΠ½, Π΅Π΅ ΠΏΠΎΠ²Π΅Π΄Π΅Π½ΠΈΠ΅ Π½Π° вСлосипСдС Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ ΡƒΡ…ΡƒΠ΄ΡˆΠΈΠ»ΠΎΡΡŒ. ПослС приостановки Ρ‚Π΅Ρ€Π°ΠΏΠΈΠΈ Π΅Π΅ ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Π°Ρ‚Π΅Π»ΠΈ постСпСнно Π²ΠΎΠ·Π²Ρ€Π°Ρ‰Π°Π»ΠΈΡΡŒ ΠΊ ΠΏΡ€Π΅ΠΆΠ½Π΅ΠΌΡƒ ΡΠΎΡΡ‚ΠΎΡΠ½ΠΈΡŽ, ΠΈ Ρ‚Π΅ΠΏΠ΅Ρ€ΡŒ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΊΠ° достигла уровня, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹ΠΉ Ρƒ Π½Π΅Π΅ Π±Ρ‹Π» Π΄ΠΎ лСчСния. Π’ настоящСС врСмя ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ ΠΏΡ€ΠΈΠ½ΠΈΠΌΠ°Π΅Ρ‚ участиС Π² ΠΏΡ€ΠΎΠ³Ρ€Π°ΠΌΠΌΠ°Ρ… Ρ‚Ρ€ΡƒΠ΄ΠΎΡ‚Π΅Ρ€Π°ΠΏΠΈΠΈ.

    Π£ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΊΠΈ Π½ΠΈΠ·ΠΊΠΈΠΉ ΡƒΡ€ΠΎΠ²Π΅Π½ΡŒ ΠΆΠ΅Π»Π΅Π·Π° (35 мкг/Π΄Π») ΠΈ Ρ„Π΅Ρ€Ρ€ΠΈΡ‚ΠΈΠ½Π° (>6 нг/ΠΌΠ») Π² ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ.

    Визуализация Π³ΠΎΠ»ΠΎΠ²Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΌΠΎΠ·Π³Π°

    ПослС обнаруТСния ΠΏΠ΅Ρ€Π²Ρ‹Ρ… экстрапирамидных симптомов ΠΏΡ€ΠΈ нСврологичСском обслСдовании Π“Π“ Π±Ρ‹Π»Π° ΠΏΡ€ΠΎΠ²Π΅Π΄Π΅Π½Π° пСрвая МРВ Π±Π΅Π· контраста Π² 2009 Π³., Π³Π΄Π΅ Π½Π° Π’2-Π²Π·Π²Π΅ΡˆΠ΅Π½Π½Ρ‹Ρ… изобраТСниях Π±Ρ‹Π»Π° ΠΎΡ‚ΠΌΠ΅Ρ‡Π΅Π½Π° замСтная Π³ΠΈΠΏΠΎΠΈΠ½Ρ‚Π΅Π½ΡΠΈΠ²Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ сигнала Π² Ρ‡Π΅Ρ€Π½ΠΎΠΉ субстанции , Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΡƒΠΊΠ°Π·Ρ‹Π²Π°Π΅Ρ‚ Π½Π° Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ΅ Ρ„Π΅Ρ€Ρ€ΠΎΠΌΠ°Π³Π½ΠΈΡ‚Π½Ρ‹Ρ… вСщСств ΠΈ кисты Π² шишковидной ΠΆΠ΅Π»Π΅Π·Π΅ (рис. ). Π”Π²Π° ΠΏΠΎΡΠ»Π΅Π΄ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΡ… МРВ Π±Ρ‹Π»ΠΈ Π²Ρ‹ΠΏΠΎΠ»Π½Π΅Π½Ρ‹ Π² 2015 ΠΈ 2016 Π³ΠΎΠ΄Π°Ρ…, ΠΈ ΠΎΠ½ΠΈ ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Π°Π»ΠΈ ΡƒΠ²Π΅Π»ΠΈΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ Ρ„Π΅Ρ€Ρ€ΠΎΠΌΠ°Π³Π½ΠΈΡ‚Π½Ρ‹Ρ… ΠΎΡ‚Π»ΠΎΠΆΠ΅Π½ΠΈΠΉ Π² ΡƒΠΊΠ°Π·Π°Π½Π½Ρ‹Ρ… Π²Ρ‹ΡˆΠ΅ областях.

    ΠžΡ‚ΠΊΡ€Ρ‹Ρ‚ΡŒ Π² ΠΎΡ‚Π΄Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΌ ΠΎΠΊΠ½Π΅

    (A) АксиальноС Π’1-взвСшСнноС ΠΈΠ·ΠΎΠ±Ρ€Π°ΠΆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Ρ‹Π²Π°Π΅Ρ‚ Π»ΠΈΠ½Π΅ΠΉΠ½ΡƒΡŽ Π³ΠΈΠΏΠΎΠΈΠ½Ρ‚Π΅Π½ΡΠΈΠ²Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ Π½Π° ΡƒΡ€ΠΎΠ²Π½Π΅ Π½ΠΎΠΆΠ΅ΠΊ Π³ΠΎΠ»ΠΎΠ²Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΌΠΎΠ·Π³Π° Π² Ρ‡Π΅Ρ€Π½ΠΎΠΉ субстанции Π² ΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Π°Ρ… ΡƒΠΌΠ΅Ρ€Π΅Π½Π½ΠΎΠΉ Π·ΠΎΠ½Ρ‹ гипСринтСнсивности. На ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠΌ ΠΈ Ρ‚ΠΎΠΌ ΠΆΠ΅ ΡƒΡ€ΠΎΠ²Π½Π΅ Π½Π° изобраТСниях (B,C) , ΠΎΠ±Π° T2-Π²Π·Π²Π΅ΡˆΠ΅Π½Π½Ρ‹Ρ…, ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ ΡƒΠ²ΠΈΠ΄Π΅Ρ‚ΡŒ ΠΏΠΎΡ€Π°Π·ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΡƒΡŽ Π³ΠΈΠΏΠΎΠΈΠ½Ρ‚Π΅Π½ΡΠΈΠ²Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ Π² ΠΎΠ±Π΅ΠΈΡ… частях Ρ‡Π΅Ρ€Π½ΠΎΠ³ΠΎ вСщСства. Π‘ΠΎΠ»Π΅Π΅ ΠΊΡ€Π°Π½ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ Π°ΠΊΡΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ Π’2-Π²Π·Π²Π΅ΡˆΠ΅Π½Π½Ρ‹ΠΉ срСз ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Ρ‹Π²Π°Π΅Ρ‚ Π·Π°ΠΌΠ΅Ρ‚Π½ΡƒΡŽ Π΄Π²ΡƒΡΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ½Π½ΡŽΡŽ Π³ΠΈΠΏΠΎΠΈΠ½Ρ‚Π΅Π½ΡΠΈΠ²Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ Π±Π»Π΅Π΄Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΡˆΠ°Ρ€Π° (D, E) .

    ПЭВ-исслСдованиС Π³ΠΎΠ»ΠΎΠ²Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΌΠΎΠ·Π³Π° с 18-Π€Π”Π“ ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Π°Π»ΠΎ Π·Π½Π°Ρ‡ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ΅ сниТСниС фиксации Ρ€Π°Π΄ΠΈΠΎΡ„Π°Ρ€ΠΌΠΏΡ€Π΅ΠΏΠ°Ρ€Π°Ρ‚Π° ΠΊΠ°ΠΊ Π² Π»ΠΎΠ±Π½ΠΎΠΉ, Ρ‚Π°ΠΊ ΠΈ Π² Π»Π΅Π²ΠΎΠΉ Ρ‚Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½ΠΎΠΉ областях.

    Π’ июнС 2017 Π³ΠΎΠ΄Π° Π±Ρ‹Π»ΠΎ Π²Ρ‹ΠΏΠΎΠ»Π½Π΅Π½ΠΎ DaT-сканированиС Π³ΠΎΠ»ΠΎΠ²Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΌΠΎΠ·Π³Π°. Оно ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Π°Π»ΠΎ сниТСниС поглощСния Ρ€Π°Π΄ΠΈΠΎΠΏΡ€Π΅ΠΏΠ°Ρ€Π°Ρ‚Π° срСднСй стСпСни ΠΊΠ°ΠΊ Π² скорлупС, Ρ‚Π°ΠΊ ΠΈ Π² хвостатом ядрС , особСнно Π½Π° Π»Π΅Π²ΠΎΠΉ сторонС.

    ГСнСтичСский Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ·

    Из Π”ΠΠš, Π²Ρ‹Π΄Π΅Π»Π΅Π½Π½ΠΎΠΉ ΠΈΠ· Π»ΠΈΠΌΡ„ΠΎΡ†ΠΈΡ‚ΠΎΠ² пСрифСричСской ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ, 10 экзонов, ΠΊΠΎΠ΄ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΡ… Π³Π΅Π½ WDR 45, Π±Ρ‹Π»ΠΈ Π°ΠΌΠΏΠ»ΠΈΡ„ΠΈΡ†ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½Ρ‹ ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄ΠΎΠΌ ПЦР ΠΈ сСквСнированы с использованиСм автоматичСского сСквСнатора (3100 Genetic Analyzer ABI Prism).

    Π­Ρ‚ΠΎΡ‚ Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ· выявил Π³Π΅Ρ‚Π΅Ρ€ΠΎΠ·ΠΈΠ³ΠΎΡ‚Π½ΡƒΡŽ ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΡŽ c.64DeIT Π² экзонС 4 Π³Π΅Π½Π° WDR45, которая Π²Ρ‹Π·Π²Π°Π»Π° ΠΈΠ·ΠΌΠ΅Π½Π΅Π½ΠΈΠ΅ аминокислоты p.Cys22Alafs*16. ΠœΡ‹ ΡΡΡ‹Π»Π°Π»ΠΈΡΡŒ Π½Π° ссылки (2, 4, 5) ΠΈ Π½Π΅ нашли Π½ΠΈΠΊΠ°ΠΊΠΎΠ³ΠΎ ΠΏΡ€Π΅Π΄Ρ‹Π΄ΡƒΡ‰Π΅Π³ΠΎ описания этой ΠΊΠΎΠ½ΠΊΡ€Π΅Ρ‚Π½ΠΎΠΉ ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ.

    ΠžΡ‚ΠΊΡ€Ρ‹Ρ‚ΠΈΠ΅ Π½ΠΎΠ²Ρ‹Ρ… ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΉ, Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ·ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΡ… ΡΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½ΡƒΡŽ ΠΊΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½Ρƒ NBIA, Π΄Π΅Π»Π°Π΅Ρ‚ эту Π³Π»Π°Π²Ρƒ Π½Π΅Π²Ρ€ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ всС Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ ΠΎΠ±ΡˆΠΈΡ€Π½ΠΎΠΉ ΠΈ ΠΏΠΎΠ΄Ρ€ΠΎΠ±Π½ΠΎΠΉ. Π’ этом случаС ΠΌΡ‹ ΠΏΠΎΠΏΡ‹Ρ‚Π°Π»ΠΈΡΡŒ ΡΠΎΠΎΠ±Ρ‰ΠΈΡ‚ΡŒ ΠΎ ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ³Π½ΠΎΠΌΠΎΠ½ΠΈΡ‡Π½Ρ‹Ρ… клиничСских ΠΈ Π½Π΅ΠΉΡ€ΠΎΠ²ΠΈΠ·ΡƒΠ°Π»ΠΈΠ·Π°Ρ†ΠΈΠΎΠ½Π½Ρ‹Ρ… особСнностях заболСвания. Π’1-взвСшСнноС ΠΈΠ·ΠΎΠ±Ρ€Π°ΠΆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Π°Π»ΠΎ Π³ΠΈΠΏΠ΅Ρ€ΠΈΠ½Ρ‚Π΅Π½ΡΠΈΠ²Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ, Π΄Π°ΠΆΠ΅ Ссли ΠΎΠ½Π° Π½Π΅ Π±Ρ‹Π»Π° Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠΉ Π·Π°ΠΌΠ΅Ρ‚Π½ΠΎΠΉ, ΠΊΠ°ΠΊ описано Kruer et al. (6). Однако всС ΠΎΡΡ‚Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ Π½Π΅ΠΉΡ€ΠΎΠ²ΠΈΠ·ΡƒΠ°Π»ΠΈΠ·Π°Ρ†ΠΈΠΎΠ½Π½Ρ‹Π΅ характСристики этого заболСвания присутствовали.

    Π£ нашСго ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚Π° Π½Π΅ Π±Ρ‹Π»ΠΎ ΠΊΠΎΠ³Π½ΠΈΡ‚ΠΈΠ²Π½ΠΎ-ΠΌΠΎΡ‚ΠΎΡ€Π½Ρ‹Ρ… Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠΉ, описанных Π² Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΡ… случаях. Π­Ρ‚ΠΎ явлСниС ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π·Π°Π²ΠΈΡΠ΅Ρ‚ΡŒ ΠΎΡ‚ ΠΌΠΎΠ»ΠΎΠ΄ΠΎΠ³ΠΎ возраста ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚Π° ΠΈΠ»ΠΈ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ связано с Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΠΌ фСнотипичСским Π²Ρ‹Ρ€Π°ΠΆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ. ΠŸΠΎΡΠ»Π΅Π΄ΡƒΡŽΡ‰Π΅Π΅ наблюдСниС ΠΈ сопоставлСниС с Π»ΠΈΡ‚Π΅Ρ€Π°Ρ‚ΡƒΡ€ΠΎΠΉ ΠΏΠΎ этому заболСванию ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ ΠΏΠΎΠ»Π΅Π·Π½Ρ‹ для Π±ΡƒΠ΄ΡƒΡ‰Π΅Π³ΠΎ объяснСния этого случая.

    ΠšΡ€ΠΎΠΌΠ΅ Ρ‚ΠΎΠ³ΠΎ, ΠΌΡ‹ сообщили ΠΎ тСрапСвтичСской ΠΏΠΎΠΏΡ‹Ρ‚ΠΊΠ΅, ΠΎ ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠΉ, насколько Π½Π°ΠΌ извСстно, Ρ€Π°Π½Π΅Π΅ Π½Π΅ ΡΠΎΠΎΠ±Ρ‰Π°Π»ΠΎΡΡŒ Π² Π»ΠΈΡ‚Π΅Ρ€Π°Ρ‚ΡƒΡ€Π΅ ΠΏΠΎ BPAN. ВСрапСвтичСскиС Π²ΠΌΠ΅ΡˆΠ°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΡΡ‚Π²Π° с использованиСм Π΄Π΅Ρ„Π΅Ρ€ΠΈΠΏΡ€ΠΎΠ½Π° Ρƒ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² с ΠΠ‘Π˜Π ΡƒΠΆΠ΅ ΠΏΡ€ΠΎΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΠ»ΠΈΡΡŒ с ΠΎΡ‚Π½ΠΎΡΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌ успСхом ΠΈ описаны Π² Π»ΠΈΡ‚Π΅Ρ€Π°Ρ‚ΡƒΡ€Π΅ (7, 8). Π’Π΅ΠΌ Π½Π΅ ΠΌΠ΅Π½Π΅Π΅, ΠΆΠ΅Π»Π΅Π·ΠΎΡ…Π΅Π»Π°Ρ‚ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰Π°Ρ тСрапия Π±Ρ‹Π»Π° протСстирована Π½Π° ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚Π°Ρ…, ΡΡ‚Ρ€Π°Π΄Π°ΡŽΡ‰ΠΈΡ… Π½Π΅ΠΉΡ€ΠΎΠ΄Π΅Π³Π΅Π½Π΅Ρ€Π°Ρ†ΠΈΠ΅ΠΉ, связанной с Ρ„Π°Π½Ρ‚ΠΎΡ‚Π΅Π½Π°Ρ‚ΠΊΠΈΠ½Π°Π·ΠΎΠΉ, Π½Π°ΠΈΠ±ΠΎΠ»Π΅Π΅ распространСнной Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠΎΠΉ NBIA. ΠŸΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½Π°, ΠΏΠΎ ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠΉ наш ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ Π½Π΅ ΠΎΡ‚Π²Π΅Ρ‚ΠΈΠ» ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠΆΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ, Π½Π΅ ясна, ΠΎΠ½Π° ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π·Π°Π²ΠΈΡΠ΅Ρ‚ΡŒ ΠΎΡ‚ Π½Π΅ΠΎΠ±ΡŠΡΡΠ½ΠΈΠΌΡ‹Ρ… ΠΈΠ½Π΄ΠΈΠ²ΠΈΠ΄ΡƒΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… особСнностСй, Ρ‚Π΅ΠΌ Π½Π΅ ΠΌΠ΅Π½Π΅Π΅, Π½Π΅ ΠΈΡΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°Ρ Π²ΠΌΠ΅ΡˆΠ°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΡΡ‚Π²Π° Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΡ… спСцифичСских патофизиологичСских ΠΌΠ΅Ρ…Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌΠΎΠ² ΠΏΡ€ΠΈ этой Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ΅ заболСвания. Π’ настоящСС врСмя Π½Π΅Ρ‚ тСорСтичСской Π±Π°Π·Ρ‹, способной ΠΎΠ±ΡŠΡΡΠ½ΠΈΡ‚ΡŒ, ΠΊΠ°ΠΊ Π΄Π΅Ρ„Π΅Ρ€ΠΈΠΏΡ€ΠΎΠ½ дСйствуСт Π½Π° Π½ΠΈΠ³Ρ€ΠΎ-ΡΡ‚Ρ€ΠΈΠ°Ρ€Π½ΡƒΡŽ ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Π΄Π°Ρ‡Ρƒ. Однако испытания Π½Π° ΠΆΠΈΠ²ΠΎΡ‚Π½Ρ‹Ρ… ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Π°Π»ΠΈ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Π΄ΠΎΠ·Π° 100 мг/ΠΊΠ³ Π΄Π΅Ρ„Π΅Ρ€ΠΈΠΏΡ€ΠΎΠ½Π° способна ΡΠ½ΠΈΠΆΠ°Ρ‚ΡŒ ΡƒΡ€ΠΎΠ²Π½ΠΈ DA ΠΈ 5-HT Π² полосатом Ρ‚Π΅Π»Π΅ (9).). Π‘ΡƒΠ΄ΡƒΡ‰ΠΈΠ΅ исслСдования Π² ΠΊΠΎΠ½Π΅Ρ‡Π½ΠΎΠΌ ΠΈΡ‚ΠΎΠ³Π΅ смогут ΠΏΡ€ΠΎΠ»ΠΈΡ‚ΡŒ свСт Π½Π° это.

    Π§Ρ‚ΠΎ касаСтся ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ², ΠΊΠΎΠ½ΠΊΡ€Π΅Ρ‚Π½ΠΎ ΡΡ‚Ρ€Π°Π΄Π°ΡŽΡ‰ΠΈΡ… мутациями WDR45 (BPAN), Ρ‚ΠΎ Ρƒ Π½ΠΈΡ… Π½Π°Π±Π»ΡŽΠ΄Π°Π΅Ρ‚ΡΡ дискрСтный ΠΎΡ‚Π²Π΅Ρ‚ Π½Π° l-Π”ΠžΠ€Π (5, 7), хотя ΠΈ Π²Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½Ρ‹ΠΉ, с ΡƒΡ‡Π΅Ρ‚ΠΎΠΌ ΠΏΡ€ΠΎΠ³Ρ€Π΅ΡΡΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰Π΅Π³ΠΎ тСчСния заболСвания (5). ΠžΠΏΠΈΡΠ°Π½Π½Ρ‹ΠΉ здСсь ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ Π½Π΅ подвСргался Ρ‚Π΅Ρ€Π°ΠΏΠΈΠΈ l-Π”ΠžΠ€Π, Ρ‚Π°ΠΊ ΠΊΠ°ΠΊ экстрапирамидныС симптомы Π±Ρ‹Π»ΠΈ Π½Π°ΡΡ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ Π»Π΅Π³ΠΊΠΈΠΌΠΈ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ дофаминСргичСская тСрапия Π½Π΅ Π±Ρ‹Π»Π° ΠΎΠΏΡ€Π°Π²Π΄Π°Π½Π° Π½Π° ΡΡ‚ΠΎΠ»ΡŒ Ρ€Π°Π½Π½Π΅ΠΉ стадии.

    GG ΠΏΠΎΠ»ΡƒΡ‡ΠΈΠ»Π° ΠΏΠΎΠ»ΡŒΠ·Ρƒ ΠΎΡ‚ Π°Π΄Π°ΠΏΡ‚ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½Π½Ρ‹Ρ… ΠΏΡ€ΠΎΠ³Ρ€Π°ΠΌΠΌ Π΄Π²ΠΈΠ³Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ активности ΠΈ, Π² частности, ΠΎΡ‚ ΡƒΠΏΡ€Π°ΠΆΠ½Π΅Π½ΠΈΠΉ ΠΏΠΎ Π²Ρ€Π°Ρ‰Π΅Π½ΠΈΡŽ ΠΏΠ΅Π΄Π°Π»Π΅ΠΉ Ρ‚Ρ€ΠΈ Ρ€Π°Π·Π° Π² нСдСлю. Π’ΡΠΏΠΎΠΌΠΎΠ³Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Π°Ρ частота вращСния ΠΏΠ΅Π΄Π°Π»Π΅ΠΉ, цикличСская Ρ‚Ρ€Π΅Π½ΠΈΡ€ΠΎΠ²ΠΊΠ° Π½ΠΈΠΆΠ½ΠΈΡ… конСчностСй с высокой ΠΈ Π½ΠΈΠ·ΠΊΠΎΠΉ ΡΠΊΠΎΡ€ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ ΠΏΡ€ΠΈΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ ΠΊ ΡƒΠ»ΡƒΡ‡ΡˆΠ΅Π½ΠΈΡŽ способности Ρ…ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ΡŒ, Ρ„ΡƒΠ½ΠΊΡ†ΠΈΠΈ Π²Π΅Ρ€Ρ…Π½ΠΈΡ… конСчностСй, равновСсия ΠΈ качСства ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ Ρƒ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ², ΡΡ‚Ρ€Π°Π΄Π°ΡŽΡ‰ΠΈΡ… болСзнью ΠŸΠ°Ρ€ΠΊΠΈΠ½ΡΠΎΠ½Π° (10). УпраТнСния Π½Π° вСлосипСдС с высокой частотой вращСния ΠΏΠ΅Π΄Π°Π»Π΅ΠΉ Π½Π° элСктровСлосипСдС β€” это простой ΠΈ эффСктивный инструмСнт, Π³ΠΎΡ‚ΠΎΠ²Ρ‹ΠΉ ΠΊ Π²Π½Π΅Π΄Ρ€Π΅Π½ΠΈΡŽ Π² ΠΊΠ»ΠΈΠ½ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΡƒΡŽ ΠΏΡ€Π°ΠΊΡ‚ΠΈΠΊΡƒ (11).

    Π’ Π±ΡƒΠ΄ΡƒΡ‰Π΅ΠΌ всС Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ точная характСристика этих расстройств с клиничСской, нСйрорадиологичСской ΠΈ гСнСтичСской Ρ‚ΠΎΡ‡Π΅ΠΊ зрСния ΡƒΠ»ΡƒΡ‡ΡˆΠΈΡ‚ диагностику ΠΈ сдСлаСт ΠΈΠ½Π΄ΠΈΠ²ΠΈΠ΄ΡƒΠ°Π»ΡŒΠ½ΡƒΡŽ Ρ‚Π΅Ρ€Π°ΠΏΠΈΡŽ Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ эффСктивной.

    Для этого ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚Π° Π½Π΅ ΠΏΡ€ΠΎΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΠ»ΠΎΡΡŒ Π½ΠΈΠΊΠ°ΠΊΠΈΡ… исслСдований ΠΈΠ»ΠΈ Π²ΠΌΠ΅ΡˆΠ°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΡΡ‚Π², выходящих Π·Π° Ρ€Π°ΠΌΠΊΠΈ ΠΎΠ±Ρ‹Ρ‡Π½ΠΎΠΉ клиничСской ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‰ΠΈ. ΠŸΠΎΡΠΊΠΎΠ»ΡŒΠΊΡƒ это ΠΎΡ‚Ρ‡Π΅Ρ‚ ΠΎ клиничСском случаС, Π±Π΅Π· ΡΠΊΡΠΏΠ΅Ρ€ΠΈΠΌΠ΅Π½Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ Π²ΠΌΠ΅ΡˆΠ°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΡΡ‚Π²Π° Π² Ρ€ΡƒΡ‚ΠΈΠ½Π½ΡƒΡŽ ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‰ΡŒ Π½Π΅ Ρ‚Ρ€Π΅Π±ΠΎΠ²Π°Π»ΠΎΡΡŒ ΠΎΡ„ΠΈΡ†ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ одобрСния этики исслСдования. ВсС диагностичСскиС ΠΈ Π»Π΅Ρ‡Π΅Π±Π½Ρ‹Π΅ ΠΏΡ€ΠΎΡ†Π΅Π΄ΡƒΡ€Ρ‹ ΠΏΡ€ΠΎΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΠ»ΠΈΡΡŒ с письмСнного, ΠΏΠΎΠ»Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ ΠΈΠ½Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ согласия Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»Π΅ΠΉ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚Π°. УстноС согласиС Π΄Π°Π²Π°Π» ΠΈ сам ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚.

    Авторы Π·Π°ΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚, Ρ‡Ρ‚ΠΎ внСсли сущСствСнный Π²ΠΊΠ»Π°Π΄ Π² Ρ€Π°Π·Ρ€Π°Π±ΠΎΡ‚ΠΊΡƒ ΠΊΠΎΠ½Ρ†Π΅ΠΏΡ†ΠΈΠΈ, ΠΏΠΎΠ»ΡƒΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅, Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ· ΠΈ ΠΈΠ½Ρ‚Π΅Ρ€ΠΏΡ€Π΅Ρ‚Π°Ρ†ΠΈΡŽ рукописи. ВсС Π°Π²Ρ‚ΠΎΡ€Ρ‹ критичСски ΠΎΡ‚Ρ€Π΅Π΄Π°ΠΊΡ‚ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π»ΠΈ Ρ€ΡƒΠΊΠΎΠΏΠΈΡΡŒ ΠΈ объявили ΠΎΠ± ΠΎΠΊΠΎΠ½Ρ‡Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΌ ΡƒΡ‚Π²Π΅Ρ€ΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΠΈ вСрсии для ΠΏΡƒΠ±Π»ΠΈΠΊΠ°Ρ†ΠΈΠΈ, Π° Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ согласились нСсти ΠΎΡ‚Π²Π΅Ρ‚ΡΡ‚Π²Π΅Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ Π·Π° всС аспСкты Ρ€Π°Π±ΠΎΡ‚Ρ‹. MF, MC ΠΈ EE ΠΏΡ€ΠΈΠ½ΠΈΠΌΠ°Π»ΠΈ участиС Π² обслСдовании ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚Π°, ΠΏΠ»Π°Π½ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠΈ ΠΈ ΠΏΡ€ΠΎΠ²Π΅Π΄Π΅Π½ΠΈΠΈ исслСдований. GF, ML ΠΈ NA ΠΎΠΊΠ°Π·Ρ‹Π²Π°Π»ΠΈ ΠΊΠ»ΠΈΠ½ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΡƒΡŽ, Ρ„ΠΈΠ·ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΡƒΡŽ ΠΈ ΠΏΡΠΈΡ…ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΡƒΡŽ ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‰ΡŒ. SB, CL ΠΈ BG участвовали Π² гСнСтичСском Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ·Π΅. MF ΠΏΠΎΠ΄Π³ΠΎΡ‚ΠΎΠ²ΠΈΠ» ΠΏΠ΅Ρ€Π²ΠΎΠ½Π°Ρ‡Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ Π²Π°Ρ€ΠΈΠ°Π½Ρ‚ рукописи, рассмотрСл ΠΈ ΠΎΡ‚Ρ€Π΅Π΄Π°ΠΊΡ‚ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π» Ρ€ΡƒΠΊΠΎΠΏΠΈΡΡŒ ΠΈ ΡƒΡ‚Π²Π΅Ρ€Π΄ΠΈΠ» ΠΎΠΊΠΎΠ½Ρ‡Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ Π²Π°Ρ€ΠΈΠ°Π½Ρ‚ Π² Ρ‚ΠΎΠΌ Π²ΠΈΠ΄Π΅, Π² ΠΊΠ°ΠΊΠΎΠΌ ΠΎΠ½ Π±Ρ‹Π» прСдставлСн. EG ΠΊΠΎΠΎΡ€Π΄ΠΈΠ½ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π»Π° всС клиничСскиС исслСдования, критичСски рассмотрСла Ρ€ΡƒΠΊΠΎΠΏΠΈΡΡŒ, внСсла Π½Π΅ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ измСнСния Π² Π°Ρ€Π³ΡƒΠΌΠ΅Π½Ρ‚Π°Ρ†ΠΈΡŽ ΠΈ ΠΎΠ΄ΠΎΠ±Ρ€ΠΈΠ»Π° ΠΎΠΊΠΎΠ½Ρ‡Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ Π²Π°Ρ€ΠΈΠ°Π½Ρ‚ рукописи Π² прСдставлСнном Π²ΠΈΠ΄Π΅.

    Авторы Π·Π°ΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚, Ρ‡Ρ‚ΠΎ исслСдованиС ΠΏΡ€ΠΎΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΠ»ΠΎΡΡŒ ΠΏΡ€ΠΈ отсутствии ΠΊΠ°ΠΊΠΈΡ…-Π»ΠΈΠ±ΠΎ коммСрчСских ΠΈΠ»ΠΈ финансовых ΠΎΡ‚Π½ΠΎΡˆΠ΅Π½ΠΈΠΉ, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ ΠΌΠΎΠ³Π»ΠΈ Π±Ρ‹ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ истолкованы ΠΊΠ°ΠΊ ΠΏΠΎΡ‚Π΅Π½Ρ†ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ ΠΊΠΎΠ½Ρ„Π»ΠΈΠΊΡ‚ интСрСсов. Π Π΅Ρ†Π΅Π½Π·Π΅Π½Ρ‚, FM, заявил ΠΎ ΠΏΡ€ΠΎΡˆΠ»ΠΎΠΌ соавторствС с ΠΎΠ΄Π½ΠΈΠΌ ΠΈΠ· Π°Π²Ρ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ², MC, Π³Π»Π°Π²Π½ΠΎΠΌΡƒ Ρ€Π΅Π΄Π°ΠΊΡ‚ΠΎΡ€Ρƒ, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹ΠΉ удостовСрился, Ρ‡Ρ‚ΠΎ процСсс соотвСтствуСт стандартам справСдливого ΠΈ ΠΎΠ±ΡŠΠ΅ΠΊΡ‚ΠΈΠ²Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΎΠ±Π·ΠΎΡ€Π°.

    ΠœΡ‹ Π±Π»Π°Π³ΠΎΠ΄Π°Ρ€Π½Ρ‹ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΊΠ΅ ΠΈ Π΅Π΅ сСмьС Π·Π° ​​участиС Π² этом клиничСском случаС. Авторы благодарят Π΄ΠΎΠΊΡ‚ΠΎΡ€Π° Π•Π²Ρƒ Π¨ΠΎΠ»ΠΈΠ½ Π·Π° ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‰ΡŒ Π² Ρ€Π΅Π΄Π°ΠΊΡ‚ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠΈ ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Π²ΠΎΠ΄Π° рукописи.

    ЀинансированиС. Π­Ρ‚ΠΎ исслСдованиС Π±Ρ‹Π»ΠΎ ΠΏΠΎΠ΄Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠ°Π½ΠΎ Dip. Di Scienze Biomediche e Chirurgico Specialistiche University of Ferrara Via Borsari, 46 44121 Ferrara, Italy Vat (P.IVA): IT004346

    .

    Π”ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ°Π»Ρ‹ ΠΊ этой ΡΡ‚Π°Ρ‚ΡŒΠ΅ ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ Π½Π°ΠΉΡ‚ΠΈ Π² Π˜Π½Ρ‚Π΅Ρ€Π½Π΅Ρ‚Π΅ ΠΏΠΎ адрСсу http://journal.frontiersin.org/article/10.3389/fneur.2017.00385/full#supplementary-material.

    Π’ΠΈΠ΄Π΅ΠΎ S1

    Π­Ρ‚ΠΎ Π²ΠΈΠ΄Π΅ΠΎ Π±Ρ‹Π»ΠΎ снято Π·Π° Π΄Π²Π° мСсяца Π΄ΠΎ Π½Π°Ρ‡Π°Π»Π° Ρ…Π΅Π»Π°Ρ‚ΠΎΡ‚Π΅Ρ€Π°ΠΏΠΈΠΈ Π² нСврологичСской ΠΊΠ»ΠΈΠ½ΠΈΠΊΠ΅ УнивСрситСта Π€Π΅Ρ€Ρ€Π°Ρ€Ρ‹.

    Π©Π΅Π»ΠΊΠ½ΠΈΡ‚Π΅ здСсь, Ρ‡Ρ‚ΠΎΠ±Ρ‹ ΠΏΡ€ΠΎΡΠΌΠΎΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒ Ρ„Π°ΠΉΠ» с Π΄ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌΠΈ Π΄Π°Π½Π½Ρ‹ΠΌΠΈ. (3.2M, MP4)

    Π’ΠΈΠ΄Π΅ΠΎ S2

    Π­Ρ‚ΠΎ Π²ΠΈΠ΄Π΅ΠΎ Π±Ρ‹Π»ΠΎ снято ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΡŒΡŽ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΊΠΈ Ρƒ сСбя Π΄ΠΎΠΌΠ° Π²ΠΎ врСмя Ρ…Π΅Π»Π°Ρ‚ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰Π΅ΠΉ Ρ‚Π΅Ρ€Π°ΠΏΠΈΠΈ. ΠžΡ‚Ρ‡Π΅Ρ‚Π»ΠΈΠ²ΠΎ Π²ΠΈΠ΄Π½ΠΎ усугублСниС брадикинСтичСского синдрома, Π° Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ гипомимичСскоС Π»ΠΈΡ†ΠΎ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚Π° ΠΏΠΎ ΡΡ€Π°Π²Π½Π΅Π½ΠΈΡŽ с Π»ΠΈΡ†Π°ΠΌΠΈ Π½Π° Π’ΠΈΠ΄Π΅ΠΎ S1.

    Π©Π΅Π»ΠΊΠ½ΠΈΡ‚Π΅ здСсь, Ρ‡Ρ‚ΠΎΠ±Ρ‹ ΠΏΡ€ΠΎΡΠΌΠΎΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒ Ρ„Π°ΠΉΠ» с Π΄ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌΠΈ Π΄Π°Π½Π½Ρ‹ΠΌΠΈ. (6.8M, MOV)

    Π’ΠΈΠ΄Π΅ΠΎ S3

    Π­Ρ‚ΠΎ Π²ΠΈΠ΄Π΅ΠΎ Π±Ρ‹Π»ΠΎ зарСгистрировано Ρ‡Π΅Ρ€Π΅Π· 4 мСсяца послС прСрывания Ρ…Π΅Π»Π°Ρ‚ΠΎΡ‚Π΅Ρ€Π°ΠΏΠΈΠΈ. На Π²ΠΈΠ΄Π΅ΠΎ ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ Π·Π°ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΈΡ‚ΡŒ ΡƒΠΌΠ΅Π½ΡŒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ маятниковых Π΄Π²ΠΈΠΆΠ΅Π½ΠΈΠΉ Π²Π΅Ρ€Ρ…Π½Π΅ΠΉ Π»Π΅Π²ΠΎΠΉ Ρ€ΡƒΠΊΠΈ. По ΡΡ€Π°Π²Π½Π΅Π½ΠΈΡŽ с Π’ΠΈΠ΄Π΅ΠΎ S2 брадикинСтичСский синдром ΡƒΠ»ΡƒΡ‡ΡˆΠ°Π΅Ρ‚ΡΡ.

    Π©Π΅Π»ΠΊΠ½ΠΈΡ‚Π΅ здСсь, Ρ‡Ρ‚ΠΎΠ±Ρ‹ ΠΏΡ€ΠΎΡΠΌΠΎΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒ Ρ„Π°ΠΉΠ» с Π΄ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌΠΈ Π΄Π°Π½Π½Ρ‹ΠΌΠΈ. (3.3M, MP4)

    1. Rathore GS, Schaaf CP, Stocco AJ.
    Новая мутация Π³Π΅Π½Π° WDR45, Π²Ρ‹Π·Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‰Π°Ρ Π½Π΅ΠΉΡ€ΠΎΠ΄Π΅Π³Π΅Π½Π΅Ρ€Π°Ρ†ΠΈΡŽ, ΡΠ²ΡΠ·Π°Π½Π½ΡƒΡŽ с Π±Π΅Ρ‚Π°-ΠΏΡ€ΠΎΠΏΠ΅Π»Π»Π΅Ρ€Π½Ρ‹ΠΌ Π±Π΅Π»ΠΊΠΎΠΌ. Mov Disord (2014) 29 (4): 574–5. 10.1002/mds.25868 [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

    2. Haack TB, Hogarth P, Kruer MC, Gregory A, Wieland T, Schwarzmayr T, et al.
    Π‘Π΅ΠΊΠ²Π΅Π½ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ экзома выявляСт ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ de novo WDR45, Π²Ρ‹Π·Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ фСнотипичСски ΠΎΡ‚Π»ΠΈΡ‡Π½ΡƒΡŽ, ΡΡ†Π΅ΠΏΠ»Π΅Π½Π½ΡƒΡŽ с Π₯-хромосомой Π΄ΠΎΠΌΠΈΠ½Π°Π½Ρ‚Π½ΡƒΡŽ Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΡƒ NBIA. Am J Hum Genet (2012) 91(6):1144–1149. 10.1016/j.ajhg.2012.10.019 [бСсплатная ΡΡ‚Π°Ρ‚ΡŒΡ PMC] [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

    3. Aminkeng F.
    ΠœΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ WDR45 ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»ΡΡŽΡ‚ Π½ΠΎΠ²ΠΎΠ΅ Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ β€” ΡΡ‚Π°Ρ‚ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΡƒΡŽ ΡΠ½Ρ†Π΅Ρ„Π°Π»ΠΎΠΏΠ°Ρ‚ΠΈΡŽ Ρƒ Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ с Π½Π΅ΠΉΡ€ΠΎΠ΄Π΅Π³Π΅Π½Π΅Ρ€Π°Ρ†ΠΈΠ΅ΠΉ Π²ΠΎ взрослом возрастС. Клин Π–Π΅Π½Π΅ (2013) 84 (3): 209–209. 10. 1111/cge.12183 [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

    4. Π₯Π°Π°ΠΊ Π’.Π‘., Π₯ΠΎΠ³Π°Ρ€Ρ‚ П., Π“Ρ€Π΅Π³ΠΎΡ€ΠΈ А., ΠŸΡ€ΠΎΠΊΠΈΡˆ Π₯., Π₯Π΅ΠΉΡ„Π»ΠΈΠΊ Π‘.Π”ΠΆ. BPAN: СдинствСнноС Π₯-сцСплСнноС Π΄ΠΎΠΌΠΈΠ½Π°Π½Ρ‚Π½ΠΎΠ΅ расстройство NBIA. Int Rev Neurobiol (2013) 110:85–90. 10.1016/B978-0-12-410502-7.00005-3 [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

    5. Hayflick SJ, Kruer MC, Gregory A, Haack TB, Kurian MA, Houlden HH, et al.
    НСйродСгСнСрация, связанная с Π±Π΅Ρ‚Π°-ΠΏΡ€ΠΎΠΏΠ΅Π»Π»Π΅Ρ€Π½Ρ‹ΠΌ Π±Π΅Π»ΠΊΠΎΠΌ: Π½ΠΎΠ²ΠΎΠ΅ Π΄ΠΎΠΌΠΈΠ½Π°Π½Ρ‚Π½ΠΎΠ΅ Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅, связанноС с Π₯-хромосомой, с Π½Π°ΠΊΠΎΠΏΠ»Π΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ ΠΆΠ΅Π»Π΅Π·Π° Π² Π³ΠΎΠ»ΠΎΠ²Π½ΠΎΠΌ ΠΌΠΎΠ·Π³Π΅. Мозг (2013) 136 (6): 1708–17. 10.1093/brain/awt095 [бСсплатная ΡΡ‚Π°Ρ‚ΡŒΡ PMC] [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

    6. Kruer MC, Boddaert N, Schneider A, Houlden H, Bhatia KP, Gregory A, et al.
    НСйровизуализационныС ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΈ Π½Π΅ΠΉΡ€ΠΎΠ΄Π΅Π³Π΅Π½Π΅Ρ€Π°Ρ†ΠΈΠΈ с Π½Π°ΠΊΠΎΠΏΠ»Π΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ ΠΆΠ΅Π»Π΅Π·Π° Π² Π³ΠΎΠ»ΠΎΠ²Π½ΠΎΠΌ ΠΌΠΎΠ·Π³Π΅. AJNR Am J Neuroradiol (2012) 33 (3): 407–14. 10.3174/ajnr.A2677 [БСсплатная ΡΡ‚Π°Ρ‚ΡŒΡ PMC] [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

    7. Zorzi G, Zibordi F, Chiapparini L, Bertini E, Russo L, Piga A, et al.
    МРВ-изобраТСния, связанныС с ΠΆΠ΅Π»Π΅Π·ΠΎΠΌ, Ρƒ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² с Π½Π΅ΠΉΡ€ΠΎΠ΄Π΅Π³Π΅Π½Π΅Ρ€Π°Ρ†ΠΈΠ΅ΠΉ, связанной с ΠΏΠ°Π½Ρ‚ΠΎΡ‚Π΅Π½Π°Ρ‚ΠΊΠΈΠ½Π°Π·ΠΎΠΉ (PKAN), ΠΏΠΎΠ»ΡƒΡ‡Π°Π²ΡˆΠΈΡ… Π΄Π΅Ρ„Π΅Ρ€ΠΈΠΏΡ€ΠΎΠ½: Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Ρ‹ ΠΏΠΈΠ»ΠΎΡ‚Π½ΠΎΠ³ΠΎ исслСдования Ρ„Π°Π·Ρ‹ II. Mov Disord (2011) 26 (9): 1756–9. 10.1002/mds.23751 [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

    8. Cossu G, Abbruzzese G, Matta G, Murgia D, Melis M, Ricchi V, et al.
    Π­Ρ„Ρ„Π΅ΠΊΡ‚ΠΈΠ²Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΈ Π±Π΅Π·ΠΎΠΏΠ°ΡΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒ Π΄Π΅Ρ„Π΅Ρ€ΠΈΠΏΡ€ΠΎΠ½Π° для лСчСния Π½Π΅ΠΉΡ€ΠΎΠ΄Π΅Π³Π΅Π½Π΅Ρ€Π°Ρ†ΠΈΠΈ, связанной с ΠΏΠ°Π½Ρ‚ΠΎΡ‚Π΅Π½Π°Ρ‚ΠΊΠΈΠ½Π°Π·ΠΎΠΉ (PKAN) ΠΈ Π½Π΅ΠΉΡ€ΠΎΠ΄Π΅Π³Π΅Π½Π΅Ρ€Π°Ρ†ΠΈΠΈ с Π½Π°ΠΊΠΎΠΏΠ»Π΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ ΠΆΠ΅Π»Π΅Π·Π° Π² Π³ΠΎΠ»ΠΎΠ²Π½ΠΎΠΌ ΠΌΠΎΠ·Π³Π΅ (NBIA): Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Ρ‹ Ρ‡Π΅Ρ‚Ρ‹Ρ€Π΅Ρ…Π»Π΅Ρ‚Π½Π΅Π³ΠΎ наблюдСния. ΠŸΠ°Ρ€ΠΊΠΈΠ½ΡΠΎΠ½ΠΈΠ·ΠΌ Relat Disord (2014) 20 (6): 651–4. 10.1016/j.parkreldis.2014.03.002 [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

    9. Waldmeier PC, Buchle AM, Steulet AF. Π˜Π½Π³ΠΈΠ±ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ ΠΊΠ°Ρ‚Π΅Ρ…ΠΎΠ»-О-мСтилтрансфСразы (COMT), Π° Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ Ρ‚ΠΈΡ€ΠΎΠ·ΠΈΠ½- ΠΈ триптофангидроксилазы ΠΏΠ΅Ρ€ΠΎΡ€Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎ Π°ΠΊΡ‚ΠΈΠ²Π½Ρ‹ΠΌ Ρ…Π΅Π»Π°Ρ‚ΠΎΡ€ΠΎΠΌ ΠΆΠ΅Π»Π΅Π·Π°, 1,2-Π΄ΠΈΠΌΠ΅Ρ‚ΠΈΠ»-3-гидроксипиридин-4-ΠΎΠ½ΠΎΠΌ (L1, CP20), Π² ΠΌΠΎΠ·Π³Π΅ крыс in vivo. Biochem Pharmacol (1993) 45(12):2417–24. 10.1016/0006-2952(93)

  • -I [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

    10.